Sirenomelie neboli syndrom mořské panny je vzácná vrozená vada. Jeho hlavním znakem jsou chodidla, která jsou spojena od stehna k patě, proto se mu říká mořská panna.
syndrom. Děti se syndromem mořské panny také obecně postrádají ocasní kost a křížovou kost. Vrozené vady sirenomélie mohou také ovlivnit funkci jiných orgánových systémů, jako jsou ledviny a močové cesty. Existuje také možnost srdečních a plicních komplikací. Přesná příčina sirenomelie není známa a je častější u chlapců než u dívek.
Příznaky sirenomelie
Když se dítě narodí s vrozenou vadou sirenomelie, typ se může u každého jedince lišit. V prvním roce života dítěte s Mořskou pannou
syndromy, riziko život ohrožujících komplikací je vysoké. Některé z příznaků syndromu mořské panny zahrnují:
- Část nebo obě chodidla připojená od stehna k patě
- Abnormality dlouhé stehenní kosti
- Směr chodidla lze obrátit (zadní část chodidla směřuje dopředu)
- Žádná ledvina
- Lordóza
- Žádný anální kanál (neperforovaný)
- Rektum se nevyvíjí
- Genitály dítěte nebyly zjištěny
- Část střeva vyčnívá blízko pupku
V některých případech se mohou objevit i vrozené srdeční vady až komplikace dýchacích cest.
Příčiny sirenomélie
Sirenomelie se může objevit, když je dítě v děloze.Vzhledem k tomu, že přesná příčina sirenomelie není známa, vědci se domnívají, že při vzniku této vrozené vady hrají roli genetické faktory a faktory prostředí. Většina případů se vyskytuje náhodně, což naznačuje genetickou mutaci. Může to být, dítě má syndrom mořské panny, protože jeden z jejich rodičů se stal
dopravce tuto nemoc. Navíc, pokud je vystavena vlivům prostředí. U některých lidí se sirenomelie vyskytuje údajně proto, že vývoj systému krevního oběhu v embryu není optimální. Tok krve, který by se měl dostat do placenty, tedy nemůže být dostatečně veden. Tok živin a krve se dostává pouze do horní části těla plodu, takže se nohy nemohou optimálně vyvíjet. Kromě toho je sirenomelie také úzce spojena s pregestačním diabetem neboli diabetem, který se vyskytuje u těhotných žen. Vzpomínka na mořskou pannu
syndrom poměrně vzácný, pravděpodobnost výskytu je pouze 1 z každých 60 000-100 000 porodů. Navíc je výskyt sirenomelie 100-150krát pravděpodobnější u jednovaječných dvojčat než u neidentických dvojčat nebo u jednočetných těhotenství. [[Související článek]]
Význam prenatálního vyšetření
Prostřednictvím ultrazvukového vyšetření
, lze zjistit časně, když má plod vrozenou vadu ve formě sirenomelie. Tady na tom záleží
předporodní péče pravidelně u těhotných žen. Diagnózu sirenomelie lze stanovit od druhého trimestru, kdy porodník zjistí, že nedochází k optimálnímu vývoji, zejména nohou dítěte. Pokud je to známo, lékař sestaví tým s příslušnými specialisty, kteří stanoví plán léčby. Operace je zatím docela účinná při oddělení nohou trpícího Mořská panna
syndrom. Děti se sirenomélií nežijí dlouho
Syndrom mořské panny je však smrtelný zejména u novorozenců. Většina případů dětí narozených se syndromem mořské panny netrvá dlouho. Děti mohou přežít v rozmezí 24-48 hodin od narození. Ve světě existuje několik příkladů trpících mořskými pannami
syndrom která může trvat poměrně dlouho. Jednou z nich je Tiffany York, trpící sirenomélií, která se podle záznamů dožila nejdéle do věku 27 let. Tiffany York žije s kostmi nohou, které jsou tak křehké, že musí celý život používat hůl a invalidní vozík. Jeden z mála trpících mořskými pannami
syndrom která dlouho trvala, zemřela 24. února 2016. [[související články]] Během svého života prodělala Tiffany York několik operací. Zatím není jasné, co způsobilo Yorkovu smrt, ale jeho rodina má podezření na komplikace způsobené sirenomélií.
Sirenomelie se může objevit, když je dítě v děloze.Vzhledem k tomu, že přesná příčina sirenomelie není známa, vědci se domnívají, že při vzniku této vrozené vady hrají roli genetické faktory a faktory prostředí. Většina případů se vyskytuje náhodně, což naznačuje genetickou mutaci. Může to být, dítě má syndrom mořské panny, protože jeden z jejich rodičů se stal dopravce tuto nemoc. Navíc, pokud je vystavena vlivům prostředí. U některých lidí se sirenomelie vyskytuje údajně proto, že vývoj systému krevního oběhu v embryu není optimální. Tok krve, který by se měl dostat do placenty, tedy nemůže být dostatečně veden. Tok živin a krve se dostává pouze do horní části těla plodu, takže se nohy nemohou optimálně vyvíjet. Kromě toho je sirenomelie také úzce spojena s pregestačním diabetem neboli diabetem, který se vyskytuje u těhotných žen. Vzpomínka na mořskou pannu syndrom poměrně vzácný, pravděpodobnost výskytu je pouze 1 z každých 60 000-100 000 porodů. Navíc je výskyt sirenomelie 100-150krát pravděpodobnější u jednovaječných dvojčat než u neidentických dvojčat nebo u jednočetných těhotenství. [[Související článek]] 
