Sekelův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje, že trpící jsou velmi malí. Časné příznaky onemocnění zahrnuté v
primordiální nanismus To je vidět od narození a pokračuje až do dospělosti. Tento vzácný syndrom je jedním z pěti typů
primordiální nanismus. Jiný termín pro tuto nemoc je
nanismus s ptačí hlavou protože jednou z jeho hlavních charakteristik je tvar hlavy připomínající ptáka.
Uznat Sekelův syndrom
Název tohoto syndromu je převzat od dětského lékaře z Německa jménem Helmut Paul George Seckel. V roce 1960 napsal Seckel časopis o klinickém stavu dvou dětí s podobnými syndromy. Nejen to, lékař, který se stal profesorem na univerzitě v Chicagu, také prováděl přímý výzkum. Na podporu svého výzkumu používá Serkel také dalších 13 příkladů z lékařské literatury. Kromě toho pravděpodobnost vzniku tohoto syndromu s charakteristickým tvarem hlavy připomínajícím ptáka je 1 z každých 10 000 porodů. Toto onemocnění je genetické od obou rodičů. To znamená, že vlastnost je autozomálně recesivní. Genetické mutace tedy musí být předány od obou rodičů současně, aby způsobily abnormality. Pokud je snížen pouze jeden z nich, tento vzácný syndrom nenastane. Dítě bude jen
dopravce aniž by vykazoval jakékoli příznaky. Riziko zdědění tohoto vzácného syndromu od obou rodičů s genetickou vadou je při každém těhotenství 25 %. Navíc je 50% šance, že se dítě stane
dopravci. Stále existuje 25% šance, že dítě bude mít normální genetický stav. Toto procento je stejné pro chlapce i dívky. [[Související článek]]
Charakteristické vlastnosti Sekelův syndrom
Tato vzácná genetická porucha má hlavní charakteristiku suboptimálního růstu. Kromě toho má asi 25 % postižených také poruchy krve. Některé další vlastnosti
Sekelův syndrom je:
- Malé tělo
- Malá velikost hlavy (mikrochepalie)
- Jedinečný tvar obličeje jako oči větší než normálně
- Nos vypadá jako zobák
- Obličej vypadá hubeně
- Delší spodní čelist
Navíc trpící
Sekelův syndrom může mít také vady kostí na rukou a nohou. Lokty a pas mohou být také v nevhodné poloze. Opožděný růst pacienta
Sekelův syndrom došlo od té doby, co jsem byl v děloze (
intrauterinní růstová retardace), proto se děti s tímto syndromem rodí s velmi nízkou porodní hmotností. Tento růstový problém přetrvává až do narození, což způsobuje, že tělo postiženého je kratší než normálně (
nanismus). Navíc některé děti narozené s tímto syndromem mohou mít také křivý malíček (
klinodaktylie). Navíc, vzhledem k tomu, že lidé s touto genetickou poruchou mají malý tvar hlavy, ovlivňuje to také velikost jejich mozku. V důsledku toho je velmi možné, že se u intelektuálních nebo duševních poruch objeví retardace růstu. Nejméně polovina dětí, které trpí Seckelovým syndromem, má IQ nižší než 50. To také ovlivňuje dovednosti vykonávat každodenní činnosti. Obecně jsou děti s tímto vzácným syndromem přátelské a zábavné. Jsou však i tací, kteří bývají hyperaktivní a snadno se rozptýlí. některé případy
Sekelův syndrom Způsobuje také krevní problémy, včetně nedostatku látek kostní dřeně, jako jsou červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.
Diagnóza Sekelův syndrom
Pokročilejší ultrazvukové vyšetření umožňuje diagnostikovat tento syndrom ještě v děloze. Porodníci mohou vidět, jak obraz o stavu plodu prostřednictvím odrazu zvukových vln. po narození,
nanismus s ptačí hlavou lze zjistit klinickým hodnocením sledováním pacientovy anamnézy. Lékař také provede speciální testy, které určí přesný stav. I když fyzické abnormality u pacientů
Sekelův syndrom lze jasně vidět od narození, ale diagnóza nemusí být hned známa. Jsou chvíle, kdy se nový syndrom projeví, když dítě dosáhne určitého věku a syndrom se plně rozvinul. Příkladem stavu je stav, kdy tělo dítěte roste kratší než jeho vrstevníci nebo je stále viditelnější intelektové postižení. Léčba Seckelova syndromu se zaměří na vznik souvisejících zdravotních problémů, zejména pokud se jedná o poruchy krve a tělesné deformity. Kromě toho bude pacientům s mentálním postižením poskytnuto poradenství. [[Související článek]]
Poznámky od SehatQ
Bez ohledu na fyzické a psychické problémy, které postiženého provázejí
Sekkelův syndrom, Mnoho postižených může mít kvalitní život více než 50 let. Pro další diskusi o genetických poruchách
prvotní nanismus, zeptejte se přímo lékaře v aplikaci SehatQ Family Health. Stáhnout nyní na
App Store a Google Play.
