Obličej s Downovým syndromem má tyto vlastnosti, které jsou snadno rozpoznatelné

Děti s tvářemi Downův syndrom je to velmi snadné rozpoznat. Mají výraznou a jedinečnou strukturu a rysy obličeje, které lze dokonce znát již od doby, kdy byly ještě v děloze. Downův syndrom je genetická porucha, která se objevila před narozením dítěte, přesně v době, kdy je plod ještě v období embryonálního vývoje. V této fázi dochází k chybě v buněčném dělení tzv embryonální nondisjunkce. Štěpení, které by mělo vytvořit 2 kopie chromozomu číslo 21, se ve skutečnosti rozdělí na 3 kopie. To způsobuje, že embryo má celkový nadbytek 47 chromozomů. Ve skutečnosti je normální počet chromozomů u lidí pouze 46 (23 párů). V důsledku nadměrného množství bude embryo v děloze zažívat vývojové nepravidelnosti.

Tvář Downův syndrom mít tuto vlastnost

Tvar očí se zužuje jako jeden z rysů obličeje Downova syndromu. Světová zdravotnická organizace (WHO) odhaduje, že existuje více než 8 milionů dětí s Downův syndrom okolo světa. WHO také předpovídá, že se budou i nadále objevovat nové případy, přičemž každý rok se s tímto onemocněním narodí přibližně 3 000–5 000 dětí. Děti postiženého Downův syndrom lze obvykle rozpoznat podle tvaru obličeje. D obličejvlastní syndrom má vlastnosti, jako např.

• Plochý tvar obličeje (plochý obličej), zejména v horní části nosní kosti (hřbet nosu)
• Oči, které se zužují a stoupají na koncích připomínající mandle
• Bílé skvrny na duhovce (barevná část oka) Brushfieldovy skvrny
• Velikost hlavy je relativně menší než u běžných dětí
• Jazyk, který často nebo vždy trčí z úst
• Menší uši nebo neobvyklý tvar
• Kratší krk

Kromě obličeje Downův syndrom Děti s tímto onemocněním mají obvykle také jiné fyzické vlastnosti než ostatní děti, jako například:

• Tvar prstů na rukou a nohou je krátký a podsaditý
• Malé dlaně a chodidla
• Na dlani je pouze jedna čára (dlaňový záhyb)
• Slabé svaly a klouby
• Držení těla je kratší než u přátel v jeho věku
• Nadprůměrná ohebnost těla

Když jsem byl dítě, postoj dítěte Downův syndrom pravděpodobně se nebude o moc lišit od svých přátel. S přibývajícím věkem však zaznamenají opoždění fyzického růstu, takže rozdíly budou viditelnější. Z intelektuálního hlediska děti Downův syndrom je také velmi pravděpodobné, že mají opožděnou řeč a špatnou paměť. Jejich úroveň inteligence (IQ) může být také snížena kvůli tomuto stavu, ačkoli dopad se liší, od mírného až po střední. [[Související článek]]

Faktory, které způsobují Downův syndrom

Chyby v buněčném dělení mohou způsobit Downův syndrom. StavDownův syndrom u dětí se může objevit z různých důvodů, jako jsou:

1. Trizomie 21

Přibližně 95 % dětí s Downův syndrom Má tento stav, protože má ve všech buňkách v těle 3 kopie chromozomu 21. Trizomie 21 nastává, protože dochází k chybě v dělení vajíčka a spermií před oplodněním.

2. Downův syndrom mozaika

Tohle je Downův syndrom což je vzácné, protože postižený má pouze 3 kopie chromozomu 21 v některých buňkách, nikoli v celém těle. Obvykle Downův syndrom Mozaika vzniká v důsledku chyby v dělení buněk po oplodnění.

3. Downův syndrom translokace

Děti s tímto onemocněním mají 2 kopie chromozomu 2. Část tohoto chromozomu 21 je však také připojena k jinému chromozomu (translokace).

To je rizikový faktor Downův syndrom

Trisomie 21 a Downův syndrom Mozaika není genetická. To znamená, že děti s tímto onemocněním se mohou narodit rodičům, kteří mají normální chromozomální stavy, ale vajíčko nebo spermie jsou poškozeny kvůli určitým rizikovým faktorům. Na druhou stranu děti s Downův syndrom translokace se mohou narodit rodičům, kteří mají chromozomální abnormalitu, ale jsou asymptomatičtí (přepravci). Přibližně 3-4 % dětí s Downův syndrom prokázáno, že má tento typ s chromozomální abnormalitou nesenou jedním ze dvou rodičů. U některých rodičů je vyšší riziko narození potomků s Downovým syndromem, například u matek, které jsou těhotné ve věku nad 35 let. Důvodem je, že vajíčko je s věkem náchylné k abnormalitám. Navíc maminky, které porodily děti s Downův syndrom může také porodit budoucí děti s podobnými podmínkami. Chcete-li toto riziko předvídat, můžete komunikovat se svým lékařem. Chcete-li zjistit více informací o Downův syndrom,zeptejte se přímo lékaře v aplikaci SehatQ Family Health. Stáhnout nyní na App Store a Google Play.