Klinefelterův syndrom nastává, když se muž narodí s extra chromozomem X ve svých buňkách. Výsledkem je, že varlata jsou menší než normálně a produkují méně testosteronu. To je důvod, proč muži s Klinefelterovým syndromem mohou mít problémy s rozvojem sexuálního aspektu. Nedostatek produkce testosteronu spouští příznaky, jako je růst prsou, velikost penisu je menší než normálně nebo růst jemných vlasů není optimální. V mnoha případech mají muži s Klinefelterovým syndromem také problémy s plodností.
Příznaky Klinefelterova syndromu
Vzhledem k tomu, že většina příznaků Klinefelterova syndromu se objevuje kvůli nízkým hladinám hormonu testosteronu, mnozí si neuvědomují, že to zažívají, dokud nedosáhnou svého dospívajícího věku. Když vstoupíte do fáze puberty, uvidíte některé příznaky, jako jsou:
- Menší velikost penisu
- Malá nebo žádná produkce spermií
- Zvětšená prsa
- Chlupy na obličeji, kdy, a ochlupení trochu
- Dlouhé nohy, ale krátká ramena
- Slabé svaly
- Nízké sexuální vzrušení
- Nedostatek energie
- Hromadění tuku v žaludku
- Pocit úzkosti z deprese
- Problémy se čtením, psaním a komunikací
- Problémy sociální interakce
- Neplodnost
- Metabolické problémy, jako je cukrovka
Výše uvedené příznaky závisí na tom, jak k chromozomální abnormalitě došlo. Pokud má muž pouze jeden chromozom X navíc, mohou být příznaky méně nápadné. Čím více chromozomů X navíc máte v těle, tím závažnější jsou příznaky, jako například:
- Problémy s mluvením a učením
- Špatná koordinace
- Jedinečná struktura obličeje
- Problémy s růstem kostí
[[Související článek]]
Příčiny Klinefelterova syndromu
Klinefelterův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit u dětí. Prevalence je 1 z každých 500-1000 chlapců. V případě přebytečného chromozomu X s číslem 3-4 je však vzácnější. V ideálním případě se každý člověk narodí s 23 páry chromozomů v každé buňce těla. Muži narození s Klinefelterovým syndromem mají nadbytek chromozomů X, takže v ideálním případě se z chromozomu XY stane XXY. K tomu dochází během procesu oplodnění, buď z vajíčka rodiče nebo spermií. Není možné vysledovat, jak se chlapeček s tímto stavem narodil. Ženy, které jsou těhotné ve věku nad 35 let, jsou však více ohroženy porodem dětí s Klinefelterovým syndromem.
Jak diagnostikovat Klinefelterův syndrom
Někdy lze Klinefelterův syndrom detekovat ještě v děloze. Nastávající maminka však samozřejmě musí podstoupit testy jako např
amniocentéza a to odběru vzorku plodové vody, popř
odběr choriových klků ve formě testování buněk na chromozomální problémy. Taková série invazivních testů však může zvýšit riziko, že těhotná žena potratí. To znamená, že to lékaři neudělají, pokud riziko Klinefelterova syndromu není opravdu velké. Klinefelterův syndrom je často detekován až v době, kdy je chlapec v pubertě. Rodiče mohou včas rozpoznat, když vidí, že vývoj jejich dítěte není v souladu s jeho věkem. Poraďte se s odborníkem, abyste zjistili, zda existují hormonální problémy.
Jak léčit Klinefelterův syndrom
Pokud příznaky, které dítě s Klinefelterovým syndromem pociťuje, nejsou příliš závažné, není nutná žádná léčba. Pokud jsou však příznaky dostatečně výrazné, je třeba je léčit co nejdříve, zvláště když jsou ještě ve fázi puberty. Jednou z možností léčby Klinefelterova syndromu je podávání hormonální terapie testosteronem. Pokud je podáván v době, kdy je dítě ve fázi puberty, může pomoci ke vzniku vlastností, jako je hlasitější hlas, vzhled ochlupení a ochlupení, svalová síla, zvětšující se velikost penisu až po silnější kosti. Kromě toho některé z možností léčby Klinefelterova syndromu jsou:
- Jazyk a logopedie
- Fyzikální terapie pro zvýšení svalové síly
- Pracovní lékařství
- Behaviorální terapie
- Výchovné vedení
- Poradenství k překonání emocionálních problémů
- Operace k odstranění přebytečné prsní tkáně (mastektomie)
- Léčba plodnosti
Většina mužů s Klinefelterovým syndromem nemůže produkovat dostatek spermií. V důsledku toho je také malá šance na potomky. To však neznamená, že je to nemožné. Léčba neplodnosti může pomoci mužům s Klinefelterovým syndromem mít děti. Pokud například zaznamenáte příznaky, které nevykazují vlastnosti dobré spermie, lze provést extrakci spermie a přímo ji vstříknout do vajíčka. Zvyšuje se tak i šance na otěhotnění. Dlouho předtím mohl mít někdo, kdo měl Klinefelterův syndrom, potíže žít normální život. Počínaje akademickými, sociálními a sexuálními aspekty mohou být ovlivněny. Proto je důležité zajistit, aby se dětem s Klinefelterovým syndromem dostalo maximální pomoci během období učení. Typ pomoci lze upravit podle nejvýraznějších symptomů. [[related-article]] Čím dříve je lékařská léčba podána, tím je pravděpodobnější, že bude úspěšná. Lidé s Klinefelterovým syndromem mohou stále vést kvalitní a dlouhý život.
