CIPA nemoc je zkratka
vrozená necitlivost na bolest s andhydrózou, vzácné onemocnění, při kterém postižený necítí bolest. Kromě bolesti mají pacienti s CIPA také malý nebo žádný pocit teploty a dokonce se vůbec nepotí. Nemoc CIPA je také nemoc
dědičné smyslovénebo dědičné onemocnění. Symptomy osoby trpící CIPA jsou obecně pozorovány při narození nebo v dětství. Neschopnost cítit bolest a teplotu často vede k tomu, že postižený utrpí opakovaná zranění.
Příznaky CIPA
Onemocnění CIPA napadá nervové buňky, které kontrolují pocity a tělesné funkce při přežití. Některé z příznaků onemocnění CIPA zahrnují:
1. Žádná bolest
Většina lidí s CIPA nemá schopnost cítit bolest. Vzhledem k tomu, že tato nemoc může být detekována již od dětství, nemusí plakat nebo si dokonce uvědomit, když mají zranění. Rodiče budou mít pocit, že děti, které trpí CIPA, mají tendenci mlčet a nereagují, když dojde ke zranění nebo zranění. Ještě nebezpečnější je, že děti, které trpí onemocněním CIPA, mohou zažít opakovaná zranění, protože se nevyhýbají činnostem, které způsobují zranění. Děti ani při poranění nemají reflex k ochraně rány, takže jsou náchylné k infekci.
2. Nepotí se (anhidróza)
Když se člověk potí, je to mechanismus, který pomáhá ochlazovat tělo, když je mu při horečce nebo cvičení nadměrné horko. Děti a dospělí s CIPA se nemohou potit nebo potit velmi málo. V důsledku toho mohou při nemoci trpět vysokou horečkou, protože neexistuje žádná ochrana, která by tělo přirozeně ochlazovala.
3. Přehřátí
Většina případů úmrtí s onemocněním CIPA nastává v důsledku přehřátí, které stále souvisí s jejich neschopností potit se. V důsledku toho může dojít k hypertermii nebo příliš vysoké tělesné teplotě, což může způsobit smrt. Vzhledem k vzácnosti a nebezpečnosti onemocnění CIPA je třeba poznamenat, že pouze několik pacientů může přežít do věku 25 let. Kromě případu
přehřívání, Pacienti s onemocněním CIPA se mohou také nevědomky zranit, jako je kousnutí do jazyka nebo řezání částí těla, aniž by cítili sebemenší bolest. Stejně jako chůze nebo dýchání je pro člověka velmi důležité cítit bolest. Prostřednictvím bolesti má tělo mechanismus reagovat na to, co se děje uvnitř i vně těla. [[Související článek]]
Příčiny CIPA
Když osoba podstoupí diagnózu onemocnění CIPA, je nezbytné genetické testování. Tento test lze provést před narozením, jako dítě nebo jako dospělý. Pokud dojde k abnormálnímu stavu, který naznačuje genetickou mutaci onemocnění CIPA, nazývá se gen NTRK1 a nachází se na chromozomu 1. Protože je tento gen v abnormálním stavu, smyslové nervy se nemohou správně vyvíjet. Nervy tedy nemohou správně fungovat, aby pociťovaly bolest, teplotu a produkovaly pot. Lidé, kteří trpí onemocněním CIPA, musí dostat potomky od obou rodičů. Pokud je nositelem genu onemocnění CIPA pouze jeden rodič, je možné, že jeho dítě je pouze a
dopravce a netrpí nemocí.
Existuje léčba onemocnění CIPA?
Doposud neexistuje žádná léčba, která by dokázala překonat onemocnění CIPA nebo nahradit pocit bolesti a funkci pocení v těle postiženého. Z tohoto důvodu musí rodiče, kteří mají děti s onemocněním CIPA, věnovat zvýšenou pozornost aktivitám dětí, které mají stále vysokou zvědavost na nové věci. Nechápou možnost fyzického zranění, takže jsou to lidé kolem nich, kdo je musí bedlivě sledovat. [[related-article]] Jako vzácné onemocnění existuje komunitní resp
podporující skupina kteří mohou poskytnout prostor ke sdílení a vzájemné podpoře. Z této skupiny mohou rodiče dětí s onemocněním CIPA nebo sami lidé s tímto onemocněním sdílet tipy, jak si usnadnit život. Navíc, když je někomu diagnostikována CIPA, lze to vzít v úvahu při plánování dětí.
