Slyšeli jste o Edwardově syndromu? Podobně jako u Patauova syndromu (trizomie 13) je Edwardův syndrom také spojen s abnormálním počtem chromozomů. Na rozdíl od Patauova syndromu, který postihuje chromozom 13, je však u Edwardova syndromu postižen chromozom 18, který se nazývá trisomie 18.
Co je Edwardův syndrom nebo trizomie 18?
Trizomie 18 nebo Edwardův syndrom je genetické onemocnění způsobené abnormalitou chromozomu 18. V tomto stavu má dítě 3 kopie chromozomu 18 v každé nebo každé buňce svého těla. Zatímco normálně existují pouze 2 kopie chromozomů, které pocházejí od matky a otce. Někdy však matčino vajíčko nebo otcovo spermie obsahuje nesprávný počet chromozomů. Když se vajíčko a spermie spojí, vina může být přenesena na dítě. Trizomie 18 se může objevit asi u 1 z 5 000 živě narozených dětí. Existují tři typy Edwardova syndromu, a to:
U tohoto plemene je další kopie chromozomu 18 přítomna v každé buňce v těle dítěte. Jedná se o nejčastější typ trizomie 18.
U tohoto plemene je extra kopie chromozomu 18 přítomna pouze v několika buňkách v těle dítěte. Další část je připojena k jinému chromozomu ve vajíčku nebo spermii. Tento typ trizomie je velmi vzácný.
U tohoto plemene je extra kopie chromozomu 18 přítomna pouze v několika buňkách v těle dítěte. Stejně jako u parciální trizomie 18 je mozaiková trizomie 18 také vzácná. Edwardův syndrom může způsobit opoždění vývoje, vrozené vady a několik život ohrožujících zdravotních problémů. Děti s trizomií 18 proto také obecně prožívají smrt před narozením (ve 2. nebo 3. trimestru těhotenství) nebo v prvním měsíci porodu. Mezitím 5–10 % dětí, které mají tento stav, může projít prvním rokem.
Příznaky Edwardova syndromu nebo trizomie 18
Děti s Edwardovým syndromem se často rodí velmi malé a slabé. Kromě toho je tento stav charakterizován také různými vážnými zdravotními problémy a tělesným postižením, jako jsou:
- Rozštěp patra
- Ruce se zatnou prsty, které se překrývají a je obtížné je narovnat
- Vady v plicích, ledvinách a střevech
- Ohnuté nohy a zaoblená chodidla
- Srdeční vady, konkrétně tvorba otvoru mezi horní nebo dolní komorou srdce
- Dolní ucho
- Defekty neurální trubice
- Oči, ústa a nos jsou jen mírně otevřené
- Závažné opoždění vývoje v důsledku problémů s jídlem
- Problémy se zrakem a sluchem
- Deformace hrudníku
- Pomalý růst
- Malá hlava a čelist s vyčnívající zadní částí hlavy
- Slabý pláč
Děti s Edwardovým syndromem mohou navíc v prvním roce života pociťovat záchvaty, skoliózu (zakřivenou páteř) a jsou náchylné k infekcím nebo faktorům, které mohou vyvolat smrt. Samozřejmě by bylo velmi znepokojivé vidět stav tohoto dítěte trpícího trizomií 18. [[Související článek]]
Jak se diagnostikuje Edwardův syndrom nebo trizomie 18?
Můžete mít obavy a strach, pokud dítě, které nosíte, má Edwardův syndrom a není známo, dokud se nenarodí na světě. Ve skutečnosti však mohou být chromozomální abnormality zjištěny během těhotenství. Lékař zkontroluje možné chromozomální abnormality provedením ultrazvukového vyšetření, ale tato metoda je méně přesná v diagnostice stavu. Další přesnější metodou, kterou lékař udělá, je odběr vzorku plodové vody (amniocentéza) nebo placenty (amniocentéza).
odběr choriových klků ) k analýze chromozomů. Kromě toho se screening na trizomii 18 provádí také prostřednictvím prvotrimestrálního screeningu (FTS) nebo testu NIPT. Provádění rutinních těhotenských prohlídek je velmi nutné k co nejrychlejšímu odhalení jakýchkoli problémů v děloze. Dále, když se dítě narodí, lékař provede fyzikální vyšetření pozorováním obličeje a končetin dítěte. Protože má zvláštní vlastnosti, může ji lékař diagnostikovat. K potvrzení diagnózy je testován vzorek krve, který potvrdí stav trizomie 18. Ve skutečnosti může tento test také pomoci určit, jaká je pravděpodobnost, že matka bude mít v příštím těhotenství dítě s Edwardovým syndromem. Poté, co je dítěti diagnostikován Edwardův syndrom, lékař vám dá možnost intenzivní péče ve snaze prodloužit život dítěte. V podmínkách, jako je tato, se samozřejmě musíte vy a váš partner navzájem posilovat.
