Hemofilie je krvácivá porucha způsobená mutacemi v genech VIII, IX nebo XI. Mutace způsobuje nedostatek faktorů srážení krve, které spolu s krevními destičkami zastavují krvácení. Tento stav způsobuje, že trpící trpí poruchami srážlivosti krve a může dojít ke krvácení, které trvá dlouhou dobu, dokonce až do té míry, že je nekontrolovatelné. Dědičné faktory jsou jednou z nejčastějších příčin hemofilie, protože toto onemocnění je spojeno s genetickými poruchami.
Příčiny hemofilie
Téměř 70 procent případů hemofilie je způsobeno dědičností. Mezitím je 30 procent dalších příčin hemofilie způsobeno jinými věcmi nebo náhodnými genovými mutacemi, kdy ani otec ani matka hemofilii nemají. Hemofilie, zejména hemofilie A a B, je častější u mužů než u žen. Hemofilie A je nejběžnějším typem a může se objevit u 1 ze 4 000–5 000 novorozených chlapců. Zatímco hemofilie B se vyskytuje u 1 z 20 000 novorozených chlapců. Genové mutace u žen ne vždy způsobují hemofilii, protože poškozený X chromozom může být nahrazen jiným zdravým X chromozomem. Ženy s defekty na chromozomu X však mohou být přenašečkami hemofilie
(dopravce). Hemofilie se může objevit, když má žena defektní gen na jednom z chromozomů X a druhý chromozom X se stane neaktivním. Tento stav je známý jako inaktivita chromozomu X nebo lyonizace. U mužů, kteří mají chromozom XY, pokud se mutace způsobující onemocnění nachází na chromozomu X, pak se u mužů s touto chromozomovou mutací vyvine hemofilie. Kromě toho může být hemofilie způsobena také přirozenými mutacemi nebo spontánními mutacemi, a to při přenosu genetických mutací v genech z rodičů na děti.
Typy hemofilie
Hemofilie se dělí na hemofilii A, hemofilii B, hemofilii C a získanou hemofilii. Následuje vysvětlení těchto typů hemofilie.
1. Hemofilie A
Hemofilie A je také známá jako klasická hemofilie a je nejčastějším typem hemofilie, která se dědí z generace na generaci. Příčinou hemofilie A je defekt faktoru VIII.
2. Hemofilie B
Hemofilie B je také dědičná, ale je mnohem vzácnější. Hemofilie B je způsobena defektem faktoru IX.
3. Hemofilie C
Hemofilie C je způsobena nedostatkem faktorů srážení krve v důsledku mutací faktoru XI. K hemofilii dochází, když oba rodiče (otec i matka) mají genetickou poruchu. Hemofilie C se může objevit u mužů i žen.
Příznaky hemofilie
Když má člověk hemofilii, projeví se následujícími příznaky:
- Krvácení v kloubu způsobující otok, bolest nebo napětí. Nejvíce postiženými oblastmi jsou kolena, lokty a kotníky.
- Krvácení do kůže (modřiny), svalů a měkkých tkání, které způsobuje shromažďování krve v této oblasti těla (hematom).
- Krvácení v ústech a dásních. Po extrakci zubu je často obtížné zastavit krvácení.
- Po obřízce dochází ke krvácení.
- Po injekci nebo očkování dochází ke krvácení.
- Krvácení do hlavičky miminka po náročném porodu.
- V moči nebo stolici je krev.
- Časté krvácení z nosu a těžké zastavení.
Komplikace hemofilie
Hemofilie je také náchylná ke komplikacím, zvláště pokud není dlouhodobě správně léčena a léčena. Typy komplikací, které mohou nastat v důsledku hemofilie, jsou:
- Krvácení ve svalu způsobující otok. Otok může tlačit na nervy a způsobit bolest nebo necitlivost (znecitlivění).
- K poškození kloubu může také dojít, pokud není okamžitě ošetřeno vnitřní krvácení, které tlačí na kloub. To může vést k artritidě nebo destrukci kloubů.
- Došlo k reverzní reakci na léčbu koagulačním faktorem. Někteří lidé s hemofilií mají imunitní systém, který negativně reaguje na srážecí faktory používané k léčbě krvácení. Když k tomu dojde, imunitní systém pak vyvine proteiny známé jako inhibitory, které inaktivují faktory srážení krve. To snižuje účinnost léčby.
[[Související článek]]
Léčba hemofilie
Hlavní léčbou hemofilie je poskytování substituční terapie, konkrétně podávání koncentrátů koagulačního faktoru VIII nebo IX infuzí. Koncentrát pomůže nahradit chybějící nebo nízké srážlivé faktory. Další typy léčby hemofilie jsou:
1. Desmopresin (DDAVP)
Desmopresin je syntetický hormon používaný k léčbě mírné hemofilie A. Tuto metodu však nelze použít k léčbě těžké hemofilie B a hemofilie A.
2. Antifibrinolytika
S substituční terapií lze použít antifibrinolytika. Tyto léky jsou obvykle pilulky a mohou pomoci zabránit rozpadu krevních sraženin. Pokud nastaly komplikace, pak se léčba hemofilie přizpůsobuje místu a stavu komplikací, které se vyskytnou. K léčbě zánětu a otoku kloubů mohou být zapotřebí steroidy, léky proti bolesti nebo fyzikální terapie.
