Počet lidských chromozomů v každé buňce je 46. U mužů jsou chromozomy X a Y. Pokud však dojde k chromozomální mutaci, může se objevit syndrom XYY nebo přebytek jednoho chromozomu Y v každé buňce. Syndrom XYY s počtem chromozomů 47 se vyskytuje pouze u mužů v poměru 1:1000. V naprosté většině případů chromozomální mutace syndromu XYY nevykazují významné rozdíly. Někteří mohou pociťovat fyzické rozdíly, jako jsou slabší svaly nebo potíže s mluvením. Ale v jiných případech nemusí být žádný významný rozdíl s lidmi, kteří mají 46 chromozomů.
Příznaky syndromu XYY
Mutace chromozomu XYY se mohou objevit u mužů jakéhokoli věku. Příznaky se mohou také lišit od jedné osoby k druhé:
- Slabé svaly (hypotonie)
- Zhoršený motorický vývoj
- Jít pozdě nebo mít potíže s mluvením
- Diagnóza je v autistickém spektru
- Je těžké zaostřit
- Pozdní psaní nebo jiné jemné motorické dovednosti
- Emocionální problémy
- potřesení rukou
- Obtížnost sledování lekcí
- Vyšší než přátelé stejného věku
- Neplodnost
Někdy je syndrom XYY detekován až po dosažení dospělosti. První indikací jsou sexuální problémy, které nesplňují vlastnosti dobré spermie
. [[Související článek]]
Jak se vypořádat se syndromem XYY
Pokud existuje podezření na chromozomální mutaci, lékař provede chromozomální analýzu, aby získal definitivní diagnózu. Na syndrom XYY zatím neexistuje žádný lék. Lékaři však mohou poskytnout lékařské ošetření ke zmírnění symptomů, které se objeví, zvláště pokud je diagnóza zjištěna včas. Existuje několik způsobů, jak se vypořádat se syndromem XYY, například:
Lidé se syndromem XYY mohou mít problémy s řečí nebo motorikou. Řešením ke zlepšení tohoto stavu může být talk terapie.
Pokud je případ syndromu XYY zjištěn v dětství, příznakem je opoždění motorického vývoje. Kromě toho mohou nastat problémy se svalovou silou. Fyzikální terapie může pomoci toto postupně překonat.
Pokud mají lidé se syndromem XYY problémy vstřebávat učení, mohou rodiče diskutovat s učitelem nebo speciálním koordinátorem, aby mohli navrhnout vzorce učení podle potřeb dítěte. V případě potřeby doplňte studijní plán mimo školní čas. Lidé trpící syndromem XYY mohou vést normální život stejně jako kdokoli jiný. Ve skutečnosti je možné, že syndrom XYY zůstane nezjištěn po zbytek jeho života. [[Související článek]]
Nemoci způsobené chromozomálními mutacemi
Kromě XYY syndromu existují další typy onemocnění v důsledku chromozomálních mutací. Existují dvě kategorizace, a to číselná a strukturální. K numerickým chromozomálním mutacím dochází, když je počet chromozomů větší nebo menší než 46. Příklady onemocnění, jako je trizomie 13, trizomie 18,
Downův syndrom, Klinefelter
syndroma Turner
syndrom. Zatímco u strukturních chromozomálních mutací k tomu dochází, když velká část DNA chybí nebo je přidána do chromozomu. Různé typy mohou být
mazání, duplikace, translokace, a mnohem víc. Příklady onemocnění způsobených strukturálními chromozomálními mutacemi jsou Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
syndromy, DiGeorge a Prader-Willi/Angelman. Chromozomální mutace mohou vycházet ze stavu vajíčka nebo spermií, které nejsou optimální, ale existují i případy, ke kterým dochází během vývoje embrya nebo potomků od rodičů. Sebemenší změna v chromozomální struktuře člověka může ovlivnit stav genu a mít významný dopad. Kromě chromozomálních mutací zděděných po rodičích se mutace mohou objevit také při duplikaci DNA nebo buněčném dělení. Mezi faktory, které mohou zvýšit riziko chromozomálních mutací, patří environmentální faktory, jako je expozice zakázaným drogám, ultrafialovému záření a virům. [[related-article]] V některých případech existují také chromozomální mutace, které nemají vůbec žádný účinek. Tomu se říká
tiché mutace. Ne vždy špatné, někdy genetické mutace také vytvářejí genetickou rozmanitost, takže populace může nadále růst.
