Syndrom Dandyho Walkera, jaké jsou příčiny a příznaky?

Co je dandy walker syndrom? Syndrom Dandyho Walkera je porucha, která se vyskytuje v procesu tvorby mozku, když je dítě v děloze. Toto onemocnění vzniká v důsledku poruch mozečku, což je zadní část mozku, která je zodpovědná za regulaci pohybu, chování a kognitivních schopností. Dandy walker syndrom může způsobit poruchu odtoku mozkomíšního moku nebo mozkomíšního moku. Takže děti, které trpí tímto syndromem, také zaznamenají stav zvětšené hlavy nebo hydrocefalus. Ne všechny děti s tímto onemocněním mají stejnou poruchu. U některých lidí může být tento stav způsoben tím, že se střední část mozečku vůbec nevyvíjí. Některé děti zažívají tento vývoj, ale stále jsou velmi malé. Jiné mají zamýšlenou část, ale jsou tam, kde by neměly být.

Příčiny dandy walker syndromu

Existuje několik věcí, o kterých se věří, že způsobují, že člověk dostane syndrom dandy walker, a to:
  • Genová mutace
  • Chromozomální abnormality, jako u lidí s trizomií 18
  • Vliv faktorů prostředí, když je dítě v děloze
Například matky, které během těhotenství stále konzumují nebo používají chemikálie škodlivé pro plod, mají větší riziko, že porodí děti se syndromem dandy walker. Riziko tohoto onemocnění se zvýší i u těhotných žen, které trpí cukrovkou. Podle odborníků to sice má něco společného s genetickými poruchami, ale většina těchto onemocnění není způsobena dědičností. Jen malá část to zažívá kvůli dědičnosti z rodiny. Není však s jistotou znám ani vzorec poklesu mezi rodinami. Doposud bylo známo, že sourozenci nebo děti lidí se syndromem dandywalker mají vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění.

Toto jsou příznaky, pokud má vaše dítě syndrom dandy walker

Obecně se příznaky tohoto onemocnění objeví nebo budou pozorovány brzy po narození dítěte nebo v prvním roce života. U asi 10–20 % pacientů se však ukázalo, že nemusí pociťovat žádné příznaky až do dospívání nebo rané dospělosti. Příznaky syndromu dandy walker se mohou u jednotlivých pacientů lišit. Ale obecně jsou vývojové poruchy u kojenců a zvětšení hlavy nejsnáze rozpoznatelnými příznaky a symptomy. Některé z níže uvedených příznaků mohou navíc pociťovat i pacienti se syndromem dandy walker.

• Zhoršený motorický vývoj

Děti s tímto onemocněním často pociťují opoždění motorického vývoje. Příkladem je pozdní plazení, chůze a neschopnost udržet rovnováhu těla. Děti s tímto onemocněním také obvykle pociťují jiné poruchy motorického pohybu, které vyžadují koordinaci mezi členy těla.

• Příznaky se objevují v důsledku nadměrného tlaku tekutiny v hlavě

Hromadění přebytečné tekutiny v hlavě má ​​kromě toho, že způsobuje zvětšení velikosti hlavy, také zvýšený tlak uvnitř hlavy. To může způsobit různé potíže, jako je dvojité vidění, nervozita, podrážděnost a zvracení. Tyto příznaky mohou být u kojenců trochu obtížně zjistitelné. Ale u dětí, které jsou o něco starší, jsou obvykle příznaky jasně vidět.

• Obtížný pohyb

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je způsobeno poruchou v části mozku, která reguluje pohyb a motoriku, lidé, kteří ji zažívají, budou mít potíže s kontrolou pohybu. Bude také vypadat nevyrovnaně a nebude schopen provádět jednoduché pohyby. Svaly se budou cítit ztuhlé, jako by byly v křečích.

• Záchvaty

Ne všichni lidé se syndromem Dandy Walker budou mít záchvaty. Uvádí se však, že asi 15–30 % z nich má tyto příznaky. Pokud se u vašeho miminka začaly projevovat výše uvedené příznaky, okamžitě se poraďte s pediatrem. Chcete-li urychlit proces vyšetření, můžete zaznamenat příznaky, které vaše dítě pociťuje, a také frekvenci a čas, kdy tento stav začal.

Může být syndrom dandywalker odhalen brzy?

Syndrom Dandy Walker může být odhalen brzy. Chcete-li to zjistit, může lékař provést ultrazvuk s vysokým rozlišením ve druhém nebo třetím trimestru těhotenství. Kromě toho lze provádět další dodatečné kontroly, jako například:
  • Fetální MRI. Toto vyšetření se provádí za účelem potvrzení diagnózy a zajištění toho, že se jedná o skutečný dandywalker syndrom, nikoli o jiné onemocnění s podobnými příznaky.
  • MRI. Toto vyšetření se provádí po narození dítěte, aby se potvrdil stav a diagnostikovaly komplikace, které se mohou u dítěte vyskytnout.
  • ultrazvuk. Toto vyšetření se provádí po narození dítěte, aby se znovu potvrdil stav a byly vidět možné komplikace, které dítě trpí.

Léčba syndromu dandy walker

Léčba lidí se syndromem dandy walker se může jedna od druhé lišit. Vše závisí na závažnosti a celkovém zdravotním stavu pacienta. Včasná léčba onemocnění může prodloužit očekávanou délku života pacienta a snížit riziko jeho zhoršení. Obecně jsou možné způsoby léčby

• Implantace zařízení na hlavu

Tato léčba se provádí, pokud lidé s tímto onemocněním pociťují závažné příznaky v důsledku tlaku uvnitř hlavy. Během tohoto postupu lékař zavede do lebky speciální trubici, která pomůže snížit tlak. Tato trubice pak bude nasávat tekutinu z hlavy a přenášet ji do jiných oblastí těla, kde může tekutinu dobře absorbovat.

• Různé typy terapie

Terapie může pomoci snížit příznaky a usnadnit vývoj narušeného dítěte. Kromě toho se dětem se syndromem dandywalker také doporučuje absolvovat vzdělávání pro děti se speciálními potřebami. Tato terapie je léčebnou metodou pro děti, kterou lze provádět ergoterapií, logopedií a fyzikální terapií. Lékař určí nejvhodnější typ terapie pro vaše dítě. [[související články]] Dandy walker syndrom je vzácné onemocnění. To však neznamená, že tuto možnost můžete ignorovat. Jako krok ke snížení rizika se ujistěte, že máte zdravé těhotenství, abyste se mohli vyhnout rizikovým faktorům pro toto onemocnění, jako je cukrovka a zneužívání drog během těhotenství.