Začíná nová kapitola léčby vzácného genetického onemocnění. Zolgensma se stala prvním lékem založeným na genetické terapii na světě, který získal schválení od Food and Drug Administration (FDA), tedy od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv. Tento lék je průlomový, protože dokáže vyléčit děti narozené s genetickými chorobami
spinální svalová atrofie (STŘEDNÍ STŘEDNÍ ŠKOLA). Až 1 z 11 000 dětí na světě se rodí se SMA.
co to je spinální svalová atrofie (STŘEDNÍ STŘEDNÍ ŠKOLA)?
SMA je vzácné genetické onemocnění, při kterém má postižený mutaci v genu
Survival Motor Neuron (SMN). Tento gen hraje roli při produkci proteinů SMN, což jsou proteiny, které hrají roli ve funkci a opravě motorických neuronů. Nedostatek proteinu SMN způsobuje smrt motorických neuronů. SMA má příznaky svalové slabosti a ochabování svalů, které se mohou objevit od narození nebo se mohou objevit pouze v období dospívání a mladé dospělosti. Svalová slabost se vyskytuje na obou končetinách, jak na nohou, tak na rukou, a je progresivní. Existují tři typy onemocnění SMA, a to SMA typu 1, 2 a 3. U SMA typu 1 se děti rodí s velmi slabými svaly s problémy s dýcháním a polykáním. Většina kojenců se SMA typu 1 není schopna dosáhnout dětství kvůli respiračnímu selhání. Příznaky u SMA typu 2 se objeví až ve věku 6 měsíců až 2 let. Svalová slabost není tak závažná jako SMA typu 1. V některých případech může postižený přežít až do věku 20 let. SMA typu 3 je nejmírnější typ SMA a svalová slabost se objevuje až v dospělosti. [[Související článek]]
Zolgensma alespoň dává novou naději
Do konce roku 2016 mohou lidé se SMA dostávat pouze podpůrnou léčbu, aby se předešlo závažným komplikacím. Ve stejné době byla uvolněna droga zvaná Spinraza, která dávala středoškolákům životní naději. Tento lék je jedním z nejdražších léků na světě s cenou 125 000 tisíc amerických dolarů za 1 dávku. Podávání se provádí až 5-6 dávek v prvním roce a vyžaduje 3 dávky v dalších letech. Zolgensma poskytuje novou možnost léčby tohoto onemocnění. Tato alternativní léčba je však velmi drahá. Odhaduje se, že cena Zolgensmy dosáhne 2,1 milionu amerických dolarů za 1 ošetření. Tato cena je nejdražší cenou různých jiných léků na vzácná onemocnění na současném trhu. Zolgensma je indikována k léčbě dětí do 2 let se SMA. Tento lék se vyrábí pomocí adenovirového vektoru, který vytvoří kopie lidského genu SMN, který je funkční a zacílený na buňky motorických neuronů. V jedné injekci u dětí trpících SMA způsobí Zolgensma expresi proteinu SMN v motorických neuronech. Zlepšíte tím svalovou funkci a pohyb. V klinické studii zahrnující 36 dětí se SMA ve věku od 2 týdnů do 8 měsíců zaznamenaly děti, které dostaly léčbu přípravkem Zolgensma, významné zlepšení v dosahování mezníků motorického vývoje. Tyto děti dokážou ovládat hlavu a mohou sedět bez opěrky zad. Nežádoucí účinky způsobené podáváním zolgensmy jsou zvýšené hladiny jaterních enzymů a zvracení. Pacienti s jaterními poruchami mají vyšší riziko rozvoje poškození jater tímto lékem. Proto před léčbou musí pacienti trpící SMA provést důkladné fyzikální vyšetření a testy jaterních funkcí.
