Seznamte se s DiGeorgovým syndromem, jaké jsou jeho příčiny a příznaky?

DiGeorgův syndrom je vzácná genetická porucha, ke které dochází, když chybí malá část chromozomu 22. Nemoc, známá také jako deleční syndrom 22q11.2, může dětem, které jí trpí, způsobit komplikace, od srdečních vad až po potíže s učením. Pojďme identifikovat příčiny, příznaky, komplikace až po léčbu.

Důvod DiGeorgův syndrom

Každé dítě narozené na světě má dvě kopie chromozomu 22 od obou rodičů. Pokud však trpí DiGeorgův syndrom, jedna kopie jeho chromozomu 22 ztratí asi 30-40 genů. Chybějící část je také známá jako 22q11.2. Ke ztrátě různých genů z chromozomu 22 obvykle dochází náhodně ve spermatu otce, matčině vajíčku nebo nastává v raném stádiu vývoje plodu. Choroba DiGeorgův syndrom To může být přenášeno rodiči, kteří dříve měli stejnou nemoc, ale nikdy nezažili výskyt příznaků.

Příznak DiGeorgův syndrom

PříznakDiGeorgův syndromse může objevit po narození dítěte DiGeorgův syndrom mají různé příznaky, od typu po závažnost. Obvykle příznaky DiGeorgův syndrom bude vycházet z části těla postižené tímto vzácným onemocněním. Některé příznaky se mohou objevit okamžitě, když se dítě narodí. Objevují se však i nové příznaky, které se objevují, když miminko vyroste. Zde jsou některé příznaky: DiGeorgův syndrom které by potenciálně mohly vzniknout:

• Srdeční šelest (srdeční chlopně, které se správně nezavírají a neotevírají)
• Kůže zmodrá v důsledku nedostatku krevního oběhu přenášejícího kyslík (cyanóza) v důsledku srdečních vad
• Změny v obličeji, jako je nedostatečně vyvinutá brada, nízké uši, vyvalené oči až po úzkou křivku na horním rtu
• Praskliny ve střeše úst
• Zpoždění růstu
• Obtížné stravování a obtížné přibírání na váze
• Dýchací problémy
• Špatný svalový tonus
• Opožděný vývoj motoriky
• Zpoždění nebo neschopnost se učit
• Problémy s chováním.

Komplikace DiGeorgův syndrom

V důsledku toho chybí malá část chromozomu 22 DiGeorgův syndrom může způsobit různé druhy komplikací v těle postiženého, ​​například:

• srdeční vady

DiGeorgův syndrom často způsobuje srdeční vady v důsledku nízkého přísunu krve bohaté na kyslík. Srdeční vada, o které se zde hovoří, je přítomnost otvoru mezi dolními komorami srdce, existuje pouze jedna velká céva vedoucí ven ze srdce, takže Fallotova tetralogie (kombinace čtyř abnormálních srdečních struktur).

• Hypoparatyreóza

Čtyři příštítná tělíska na krku regulují hladinu vápníku a fosforu v těle. Existence DiGeorgův syndrom Může způsobit, že se příštítná tělíska stanou malými a produkují méně parathormonu. V důsledku toho bude hladina vápníku nízká a hladina fosforu v krvi se zvýší.

• Dysfunkce brzlíku

Brzlík, který se nachází pod hrudní kostí, je domovem zralých T buněk (druh bílých krvinek). K boji s infekcí jsou potřeba zralé T buňky. Nicméně děti, které trpí DiGeorgův syndrom bude mít malý nebo dokonce úplný brzlík. Tento stav nakonec způsobí, že dítě zažívá časté infekce.

• Rozštěp patra

Rozštěp patra je častou komplikací DiGeorgův syndrom. Tento stav může způsobit postiženým DiGeorgův syndrom potíže s polykáním nebo vydáváním zvuků při mluvení.

• Rozdíl v obličeji

Některé části pacientova obličeje DiGeorgův syndrom může vypadat jinak, např. malé uši, krátké oční otvory (rozštěp očního štěrbiny), dlouhý obličej až po zvětšený nos (kulatý). Kromě výše uvedených komplikací DiGeorgův syndrom Může také způsobit potíže s učením, poruchy duševního zdraví, autoimunitní onemocnění a špatný zrak.

Léčba DiGeorgův syndrom podle komplikací

LéčbaDiGeorgův syndromse upraví podle komplikací Neexistuje žádný lék, který by dokázal vyléčit DiGeorgův syndrom. Obvykle se léčba zaměří na komplikace, které kvůli tomu vznikají.

• Hypoparatyreóza může být léčena doplňky vápníku a vitaminu D.
• Srdeční vady obvykle vyžadují chirurgický zákrok, jakmile je dítě infikováno DiGeorgův syndrom Tato akce se provádí za účelem opravy srdce a zvýšení dodávky krve přenášející kyslík.
• Dysfunkce brzlíku způsobí, že dítě bude trpět DiGeorgův syndrom běžnější onemocnění, jako je nachlazení nebo ušní infekce. Abyste to zvládli, lékař vám dá léky, které se obvykle předepisují na tato různá onemocnění.
• Pokud je infekce způsobená dysfunkcí brzlíku závažná, může vám lékař doporučit transplantaci tkáně brzlíku.
• Rozštěp patra lze opravit chirurgickými zákroky.

I když to nelze léčit, trpící DiGeorgův syndrom schopen žít jako děti obecně s pomocí lékařského týmu a podpory své rodiny. [[Související článek]]

Poznámky od SehatQ

DiGeorgův syndrom není nemoc, kterou bychom měli podceňovat. Pokud se u vašeho dítěte objeví různé výše uvedené příznaky, okamžitě se poraďte s lékařem, abyste získali správnou léčbu. Neváhejte a zeptejte se lékaře v aplikaci pro rodinné zdraví SehatQ zdarma. Stáhněte si ji nyní z App Store nebo Google Play!