Jedním typem svalové dystrofie je
Duchennova svalová dystrofie nebo DMD. Jedná se o genetický stav charakterizovaný postupným ochabováním příčně pruhovaných svalů. Bohužel se tento svalový problém oproti jiným typům rapidně zhoršuje. Dále typ svalové dystrofie
duchenne je nejběžnějším typem. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí má 1 z každých 5 600–7 700 mužů ve věku 5–24 let DMD.
Příznak Duchennova svalová dystrofie
Obecně se příznaky DMD začínají objevovat od 2-6 let věku dětí. Některé z příznaků, které to poznamenají, jsou:
- Obtížná chůze
- Ztráta schopnosti chůze
- Lýtka zvětšená
- Obtížné vstávání ze sedu
- Obtížné vylézt po schodech
- Často pád
- chůze po prstech
- Omezený motorický vývoj
- Tělo se cítí slabé
- Nohy, pánev, ruce a krk slábnou
Děti s DMD mají navíc nižší hustotu kostní hmoty. Proto existuje riziko zlomenin v kostech v oblasti pasu až po záda.
Příčiny Duchennovy svalové dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění. Podrobněji jde o genetickou mutaci DMD na chromozomu X. To znamená, že se jedná o genetickou vadu související s proteinem
dystrofie. Je to protein, který udržuje svalové buňky neporušené, zejména membránu nebo části
sarkolema-jeho. V důsledku toho dochází k rychlému poklesu svalové funkce. Proto někdy děti s DMD mohou ztratit schopnost chůze, i když ji již dříve ovládaly. Kromě toho se DMD může objevit i bez rodinné anamnézy. Někdo může být
dopravce Tento stav bude mít dopad pouze na několik příštích generací. Z hlediska pohlaví jsou náchylnější muži
Duchennova svalová dystrofie ve srovnání se ženami. Dále se stanou ženy, které získají genetické potomky
dopravce asymptomatické, zatímco muži vykazují příznaky. [[Související článek]]
Diagnóza Duchennova svalová dystrofie
Pravidelné sledování růstu a vývoje vašeho dítěte může pomoci odhalit známky svalové dystrofie. Navíc bude velmi viditelné, pokud jsou svaly dítěte oslabené a jejich koordinace je narušena. Pro jistotu lékař provede krevní testy a svalovou biopsii. Krevní testy k určení, zda je hladina enzymu kreatinfosfokinázy v krvi příliš vysoká. To je charakteristické, když svaly zaznamenají pokles funkce. Zatímco bioptický test slouží k určení typu svalové dystrofie.
Jak zvládnout
Neexistuje žádný specifický lék na léčbu DMD. Léčba je zaměřena spíše na zmírnění příznaků, takže nejsou příliš závažné. Děti, které prožívají
Duchennova svalová dystrofie Často ztrácí schopnost chodit ve věku 12 let. Potřebují používat invalidní vozík popř
výztuhy na nohy. Kromě toho fyzikální terapie také udržuje stav co nejtrvalejší. Léčba steroidy má také potenciál prodloužit svalovou funkci. Stejně důležité je, že lékaři musí také sledovat, zda existuje možnost skoliózy, zápalu plic a abnormálního srdečního tepu. To je potřeba bedlivě sledovat. Nezapomeňte, že existuje možnost, že se funkce plic také sníží, když se toto onemocnění stane závažnějším. Pacienti mohou jako léčebný krok vyžadovat asistenci ventilátoru.
Dlouhodobý obrázek DMD kondisi
Vzhledem k smrtelnosti tohoto stavu většina jedinců zemře ve věku 20 let. Při správné péči však může být délka života mnohem delší až do věku 30 let.
Duchennova svalová dystrofie degenerativní, časem se zhoršující. To znamená, že lékařský zásah se stává ještě důležitějším, když se stav zhoršuje. [[related-article]] Když se u dětí ve věku 2-6 let začnou projevovat příznaky DMD, lékařský tým musí nadále sledovat jejich stav. Pokud se onemocnění v pozdním stádiu objeví během dospívání nebo dospělosti, může být vyžadována intenzivní péče v nemocnici. Tomuto typu svalové dystrofie nelze zabránit, protože matka může tento stav přenést na své dítě. Odborníci nadále hledají technologie, které dokážou zabránit poklesu genetických defektů, ale bez úspěchu. Pomoci však může genetické vyšetření před pokusem o otěhotnění. Prostřednictvím tohoto druhu testu se ukáže, zda existuje zvýšené riziko, že děti budou v dospělosti trpět DMD. Pro pacienty s DMD nebo jejich rodiny neváhejte vyhledat morální podporu, protože tento stav vyžaduje intenzivní léčbu. Pro další diskusi o tom, jak detekovat příznaky
Duchennova svalová dystrofie, zeptejte se přímo lékaře v aplikaci SehatQ Family Health. Stáhnout nyní na
App Store a Google Play.
