Při uspokojování nutričních potřeb novorozenců matky obvykle podávají mateřské mléko nebo běžné umělé mléko. Ve vzácných případech však bohužel děti nemohou přijímat mateřské mléko nebo běžné mléko kvůli genetické poruše zvané galaktosémie. Genetická porucha galaktosémie nastává, když lidské tělo nemůže strávit galaktózu od doby, kdy byl dítě. Galaktóza je jednoduchý cukr, který je také součástí laktózy. Protože tělo nemůže strávit galaktózu, dojde k nahromadění cukru v těle dítěte a může vést k vážným komplikacím.
Jak lékaři odhalí galaktosémii?
Příznaky galaktosémie se obvykle začnou objevovat několik dní nebo týdnů po narození dítěte. Příznaky, které se mohou objevit, jsou:
- Ztráta chuti k jídlu nebo odmítání kojení
- Zvracet
- Žloutenka, která se vyznačuje zežloutnutím kůže a jiných částí těla
- Zvětšení srdce
- Poškození srdce
- Hromadění tekutiny a otoky v břiše
- Abnormální krvácení
- Průjem
- Pocit únavy nebo letargie
- Ztráta váhy
- Slabé tělo
- Zranitelný vůči infekci
- Úzkostlivý
Diagnóza galaktosémie k prevenci komplikací
Galaktosemii lze diagnostikovat testem na galaktosemii. Ve vyspělých zemích, jako jsou Spojené státy americké, se test galaktosémie obvykle provádí přímo od novorozence. Test se provádí odběrem vzorku krve dítěte. Tento krevní test odhalí hladinu galaktózy a hladinu enzymu, který štěpí galaktózu v těle vašeho drobečka. Kromě toho mohou testy moči také diagnostikovat, zda má dítě galaktosémii. Diagnóza galaktosémie je zásadní pro prevenci komplikací u kojenců trpících galaktosémií. Některé komplikace galaktosémie, pokud se tento stav neléčí okamžitě, jmenovitě:
- Poškození jater nebo selhání jater
- Závažná bakteriální infekce
- Sepse nebo infekční komplikace
- Šokovat
- Vývojové zpoždění
- Problémy s chováním
- Šedý zákal
- Třes
- Problémy s řečí a zpoždění
- Obtížnost v učení
- Poruchy jemné motoriky
- Nízká kostní minerální hustota
- reprodukční problémy
- Předčasná ovariální insuficience
Existuje lék na galaktosémii?
Bohužel nebyl nalezen žádný lék, který by dokázal vyléčit děti a pacienty trpící galaktosémií. Hlavní léčbou této genetické poruchy je galaktózová a bezlaktózová dieta, takže mléko a další potraviny obsahující laktózu a galaktózu nelze konzumovat. V některých případech bezgalaktózová dieta někdy nezabrání riziku komplikací u vašeho drobečka. Některé děti s galaktosémií jsou stále ohroženy opožděním řeči, poruchami učení a reprodukčními problémy. Galaktosemie může také zvýšit riziko infekce u dětí a lidí s tímto onemocněním. K léčbě infekcí způsobených galaktosémií bude nutná léčba antibiotiky.
Navrhování stravy pro děti s galaktosémií
Jak je uvedeno výše, hlavní léčbou pro dítě trpící galaktosémií je příprava diety bez galaktózy a laktózy. Zde jsou některé potraviny, které lidé s galaktosémií nemohou konzumovat:
- Mléko
- Máslo
- Sýr
- Zmrzlina
- Ostatní mléčné výrobky
Ale naštěstí mohou děti a lidé s galaktosémií stále ochutnat jídla podobná výše uvedeným mléčným výrobkům, například:
- Sójové mléko a mandlové mléko jako náhrada kravského mléka
- Místo másla kokosový olej
- Svačinka sorbet, která nahradí zmrzlinu
Poraďte se se svým lékařem o vyloučení určitého ovoce a zeleniny, které také obsahují galaktózu.
Jak je to s kojením dětí s galaktosémií?
Mateřské mléko (ASI) obsahuje laktózu, takže jej nelze podávat dětem s diagnózou galaktosémie. Jako náhradu mateřského mléka mu můžete podávat bezlaktózové umělé mléko. Můžete se také poradit s lékařem, pokud vaše ratolest potřebuje doplňky vitaminu D, vitamin K, vitamin C a vápník, aby uspokojila své potřeby.
Děti s galaktosémií mohou dostávat mléko bez laktózy. Děti, které mají galaktosémii typu Duarte, mohou stále přijímat mateřské mléko, ale musí to být pod dohledem a doporučením lékaře. [[Související článek]]
Poznámky od SehatQ
Galaktosemie je dědičné onemocnění, které způsobuje, že děti nejsou schopny strávit galaktózu, cukr, který také tvoří laktózu. Riziko komplikací lze snížit včasnou diagnózou a dietou s nízkým obsahem galaktózy a laktózy.
Děti s galaktosémií mohou dostávat mléko bez laktózy. Děti, které mají galaktosémii typu Duarte, mohou stále přijímat mateřské mléko, ale musí to být pod dohledem a doporučením lékaře. [[Související článek]] 
