V roce 2017 se dítě jménem Adam Fabumi narodilo s trizomií 13, genetickou poruchou, která se vyskytuje od doby, kdy je dítě v děloze. Boj Adamových rodičů při hledání zdraví svých dětí se stal virálním na sociálních sítích. Bohužel, o sedm měsíců později se toto roztomilé dítě vrátilo k Všemohoucímu. Možná jste před tím, než se objevil případ Adama Fabumiho, téměř nikdy neslyšeli o trizomii 13. Co přesně je trisomie 13 nebo Patauův syndrom? A proč je tato nemoc tak nebezpečná?
Co je trisomie 13 nebo Patauův syndrom?
Patauův syndrom nebo trizomie 13 je genetické onemocnění způsobené abnormalitou chromozomu 13. V tomto stavu má dítě 3 kopie chromozomu 13 v každé nebo každé buňce svého těla. Zatímco normálně existují pouze 2 kopie chromozomů, které pocházejí od otce a matky. Většina případů trizomie 13 není dědičná. Jedná se o náhodnou genetickou abnormalitu mutace během tvorby vajíček a spermií u rodičů. Kromě toho mohou chyby v buněčném dělení také vést k abnormálnímu počtu chromozomů. Trizomie 13 je vzácný stav, který se vyskytuje pouze u 1 z 16 000 novorozenců. Toto onemocnění může u miminek způsobit různé zdravotní problémy, zejména srdeční a mozkové problémy. Mnoho dětí s trizomií 13 zemře během prvních několika dnů nebo týdnů života v důsledku různých zdravotních problémů, které mohou být život ohrožující. Ve skutečnosti jen asi 5–10 % dětí s trizomií 13 přežije do prvního roku života.
Známky a příznaky trizomie 13
Děti s trizomií 13 mají obvykle těžké mentální postižení a fyzické problémy v různých částech těla. Příznaky, které se objevují, obecně závisí na tom, kolik tělesných buněk má extra chromozom 13. Příznaky, které se mohou objevit u dětí s trizomií 13, jmenovitě:
- Nízká porodní váha, ale může být i normální
- Problémy s mozkovými strukturami, které mohou ovlivnit vývoj obličeje
- Nedostatečně vyvinuté nosní dírky
- Těžko se dýchá
- Poruchy sluchu
- Vysoký krevní tlak (hypertenze)
- Zápal plic
- Neurologické poruchy
- Záchvaty
- Pomalý růst
- Obtížné trávení potravy.
- Vrozené srdeční vady
- Abnormality mozku nebo míchy
- Oči jsou velmi malé a blízko u sebe
- Větší prsty na rukou nebo nohou
- sevřené ruce
- kýla
- Zaječí pysk
- Rozštěp patra
- Slabý svalový tonus.
Neurologické abnormality a závažné srdeční onemocnění u dětí s trizomií 13 ztěžují přežití. Ve skutečnosti 95 % dětí s trizomií 13 zemře před narozením. Existují však také děti, které mohou přežít roky, protože extra chromozom 13 se nenachází ve všech tělesných buňkách a je přítomen pouze v některých buňkách. Ačkoli trizomie 13 nebo Patauův syndrom je náhodná genetická porucha, pokud je vám více než 35 let, když jste těhotná, měli byste být opatrní. Protože matky mají vyšší riziko, že budou mít dítě s trizomií 13, pokud jsou těhotné starší než 35 let.
Jak se trizomie 13 diagnostikuje a léčí?
Můžete pociťovat obavy a strach, pokud má dítě ve vašem lůně trizomii 13 a není to známo, dokud se nenarodí na svět. Musíte však vědět, že trisomii 13 lze detekovat během těhotenství. Lékaři mohou u vašeho dítěte najít fyzické známky trizomie 13 od rutinní těhotenské prohlídky pomocí ultrazvuku nebo těhotenských testů, jako je screening DNA na bázi buněk (NIPT). Navíc pro skutečné potvrzení, že miminko má trizomii 13, Vám lékař doporučí ještě provést další vyšetření amniocentézou (test plodové vody) popř.
odběr choriových klků (CVS). Pokud byla u vašeho dítěte diagnostikována trizomie 13, lékař vám jistě poskytne možnosti intenzivní péče. Děje se tak ve snaze prodloužit život dítěte. Zatímco trizomii 13 nelze vyléčit, léčba se zaměřuje na různé zdravotní problémy, které může mít vaše dítě v důsledku trizomie 13. K nápravě srdečních vad, rozštěpu rtu nebo patra může být zapotřebí chirurgický zákrok. K rozvoji dítěte s trizomií 13 může být také zapotřebí fyzikální nebo logopedická terapie. Při provádění léčby lékař zváží jakékoli opatření založené na šancích dítěte na přežití. Doposud neexistuje žádný jistý způsob, jak zabránit tomu, aby děti měly trizomii 13. Nicméně otěhotnění ve věku méně než 35 let může riziko snížit. Kromě toho jsou také velmi nutné pravidelné těhotenské prohlídky, aby byl tento problém odhalen co nejdříve.
