Tay-Sachs je onemocnění centrálního nervového systému, které je neurogenerativní poruchou. Toto neurologické onemocnění je obvykle postiženo kojenci a může být smrtelné. Tay-Sachs může také postihnout teenagery a dospělé, ale příznaky nejsou tak závažné jako u kojenců a vyskytují se méně často.
Tay-Sachsova choroba je způsobena genovým defektem
Tay-Sachs je způsoben defektem genu na chromozomu 15 (HEX-A). Poškození tohoto genu způsobuje, že tělo není schopno produkovat protein hexosaminidázy A. Bez proteinu hexosaminidázy A se v nervových buňkách mozku hromadí chemikálie zvané gangliosidy a ničí mozkové buňky. Když Tay-Sachsová začne požírat mozek, postižený ztrácí kontrolu nad svaly. Tento stav může způsobit slepotu, paralýzu a dokonce i smrt. Tay-Sachs je dědičné onemocnění. To znamená, že oba rodiče mohou tuto nemoc přenést na své děti.
Symptomy Tay-Sachs
Příznaky Tay-Sachs u kojenců, dětí a dospělých mohou mít různé formy. Navíc nástup příznaků u kojenců, dětí a dospělých také není stejný.
Příznaky Tay-Sachs u kojenců
Příznaky Tay-Sachs se obvykle objeví, když dítě dosáhne věku 6 měsíců. Od doby, kdy je dítě stále v děloze, však došlo k poškození nervů. Rozvoj Tay-Sachsovy choroby v těle dítěte je velmi rychlý. Děti, které trpí Tay-Sachs, obvykle zemřou ve věku 4-5 let. Níže jsou uvedeny příznaky Tay-Sachs u kojenců, na které je třeba dávat pozor:
- Neslyším
- Slepota
- Oslabená svalová síla
- Reakce na šok, která se neustále zvyšuje
- Ztráta svalové funkce
- Ztuhlé svaly
- Opožděný duševní a sociální vývoj
- Pomalý růst dítěte
- Vzhled červených skvrn na makule (oblast blízko středu sítnice).
Pokud má dítě s Tay-Sachsovou křeče nebo dušnost, okamžitě je vezměte do nemocnice nebo zavolejte záchrannou službu, abyste předešli komplikacím.
Symptomy Tay-Sachs u dospívajících a dospělých
Ve srovnání s kojenci jsou případy Tay-Sachs u dospívajících a dospělých velmi vzácné. Kromě toho jsou příznaky považovány za mírnější. A nejen to, forma Tay-Sachsových příznaků se dělí na tři typy, a to juvenilní, chronickou a dospělou. Příznaky Tay-Sachs u dospívajících se obecně objevují ve věku 2-10 let a postižení se dožijí věku 15 let. Zatímco chronické příznaky Tay-Sachs se obvykle objevují ve věku 10 let, vývoj tohoto typu Tay-Sachs je považován za pomalý. Příznaky zahrnují svalové křeče, třes a potíže s mluvením. Mezitím jsou příznaky Tay-Sachs u dospělých považovány za nejmírnější. Příznaky zahrnují:
- Slabé svaly
- Nezřetelné řeči
- Těžko zapamatovatelné
- Nevyvážený způsob chůze
- Otřesy.
Závažnost a míra úmrtnosti Tay-Sachsovy choroby se u dospělých na rozdíl od kojenců liší.
Jak diagnostikovat Tay-Sachs?
Tay-Sachs může být včas diagnostikován pomocí prenatálních testů, jako je např
odběr choriových klků (CVS) a
amniocentéza. Obecně platí, že genetické testování se provádí také u otce i matky
dopravce nebo přenašeči Tay-Sachsovy choroby. Obvykle se prenatální test CVS provede, když gestační věk dosáhne 10-12 týdnů. Tento test se provádí odběrem vzorku buněk z placenty přes břicho nebo vagínu.
Amniocentéza provádí se, když gestační věk dosáhne 15-20 týdnů. Tato metoda se provádí vyšetřením vzorku plodové vody jehlou, která se zavede do břicha matky. Prostřednictvím těchto různých testů mohou lékaři diagnostikovat Tay-Sachs u dětí.
Je Tay-Sachs léčitelná?
Bohužel až dosud neexistuje žádná léčba, která by Tay-Sachse vyléčila. Lékaři však mohou poskytnout paliativní péči, aby se děti, které trpí tímto onemocněním, cítily ve svém stavu dobře. Paliativní péče zahrnuje podávání léků proti bolesti, léků, které mohou zabránit záchvatům, fyzikální terapii, zavádění vyživovacích hadiček a léčbu respiračních funkcí, aby se zabránilo nahromadění hlenu v plicích. Emocionální podpora rodiny je také důležitá pro lidi s Tay-Sachs.
Jak zabránit Tay-Sachsovi
Vzhledem k tomu, že Tay-Sachs je dědičné onemocnění, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit, než tím, že to uděláte
promítání. Obvykle lékař provede genetické testy na otci a matce, aby zjistil, zda již existuje rodinná anamnéza Tay-Sachse. To je důležité poradit se s lékařem, než plánujete mít děti. [[Související článek]]
Poznámky od SehatQ:
Tay-Sachs je neurologické onemocnění, které způsobuje neurodegenerativní poruchy. Proto toto onemocnění není radno podceňovat. Chcete-li se dozvědět více o Tay-Sachsově chorobě, zeptejte se svého lékaře přímo v aplikaci SehatQ family health. Stáhněte si nyní z App Store a Google Play.
