Nedávno přišla smutná zpráva od komika Dede Sunandara. Druhé Dedeovo dítě, Ladzan Syafiq Sunandar, kterému je pouze 1 rok a 4 měsíce, bylo diagnostikováno se vzácnou genetickou poruchou tzv.
Williamsův syndrom (Williamsův syndrom) od jeho 3 měsíců. Dede a jeho žena zpočátku žádné příznaky neviděli. Postupem času se však objevily různé zdravotní a vývojové problémy jeho syna. Ve skutečnosti muselo dítě podstoupit různé léčby.
Vědět Williamsův syndrom
Williamsův syndrom nebo Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha, která může způsobit řadu zdravotních a vývojových problémů. Tato porucha se vyskytuje pouze u 1 z 1 000 lidí a je obvykle známá již od dětství. Děti s Williamsovým syndromem mohou mít problémy se srdcem, krevními cévami, svaly, klouby, ledvinami a schopnostmi učení. Sice souvisí s genetikou, ale
Williamsův syndrom ne vždy snížena. Člověk se s touto poruchou může narodit, i když se v rodinné anamnéze nevyskytuje. Tento stav je způsoben mutacemi nebo náhodnými genetickými změnami. Lidé s touto genetickou poruchou však mají 50% šanci zdědit
Williamsův syndrom svému budoucímu synovi. Příčinou Williamsova syndromu je ztráta 25 genů na chromozomu 7. Tyto geny se obvykle ztrácejí ve spermatu nebo v buňkách vajíčka před oplodněním. Jedním z chybějících genů je elastinový gen. Tento gen funguje tak, že zajišťuje pružnost krve. Bez genu pro elastin mohou vznikat srdeční vady a poruchy oběhového systému. Následují běžné příznaky lidí s Williamsovým syndromem, které se mohou objevit:
- Má jedinečné rysy obličeje, jako je široké čelo, malý nos, široká ústa, plné rty, malá brada, malé a rozmístěné zuby, jsou zde rýhy, které zakrývají koutky očí a další.
- Bolest žaludku nebo poruchy příjmu potravy
- Problémy se srdcem nebo krevními cévami
- Porucha pozornosti a hyperaktivity (ADHD)
- nízkého vzrůstu
- Pomalé mluvení
- propadlý hrudník
- Různé stupně mentálního postižení
- Nízká porodní váha
- Poruchy ledvin
- Prozíravý
- Zakřivená páteř (skolióza)
- Problémy s klouby a kostmi
Kromě těchto příznaků trpí
Williamsův syndrom může mít také vlastnosti, jako je zájem o hudbu, snadno se stýkat, citlivý na hlasité zvuky a někdy se zdráhá navazovat fyzický kontakt. [[Související článek]]
Může postižený Williamsův syndrom uzdravil?
Williamsův syndrom bohužel nelze vyléčit. Léčba však může pomoci s příznaky a problémy s učením. Délka života každého pacienta
Williamsův syndrom odlišný. Někteří lidé s tímto syndromem mají poměrně vysokou délku života, ale jiní mají kratší délku života kvůli složitějším zdravotním problémům. Neexistují žádné studie, které by konkrétně zmiňovaly očekávanou délku života nemocných, i když se uvádí, že někteří jedinci se dožívají až 60 let. Někteří postižení mohou vést velmi normální život, ale jiní mají vážnější zdravotní problémy a problémy s učením. Dokonce až do té míry, že vyžaduje doživotní lékařskou péči. Na tento stav neexistuje žádný lék. Léčba je obvykle založena na symptomech postiženého a provádí se za účelem zmírnění těchto symptomů. Kromě symptomatické léčby lze ke zlepšení kvality života postiženého provést fyzikální terapii a logopedickou terapii. Nejen to, trpíte
Williamsův syndrom Měli byste se také vyhnout konzumaci vápníku a vitaminu D, protože krevní hladiny pacientů s těmito látkami jsou již vysoké. Různé zdravotní problémy a problémy s učením, se kterými se postižení potýkají, vyžadují, aby léčbu provedli odborníci. Zde jsou někteří odborníci, kteří mohou být potřeba pro lidi s Williamsovým syndromem:
- Kardiolog k léčbě pacientů se srdečními problémy
- Endokrinolog, který se zabývá hormonálními problémy
- Gastroenterolog, který se specializuje na zažívací potíže
- Oftalmolog k léčbě očních problémů
- psycholog
- Logoped a jazykový terapeut
- Ergoterapeut
- Fyzioterapeut
U některých pacientů se mohou s věkem rozvinout vážnější zdravotní problémy, jako je selhání srdce nebo ledvin. Proto, když máte pocit, že vaše dítě má příznaky Williamsova syndromu, měli byste se okamžitě poradit s lékařem. Lékař stanoví diagnózu a určí správnou léčbu pro dítě, aby byly příznaky pod kontrolou. Rodiče musí být vnímaví ke stavu dítěte. Všimněte si, zda je mezi nimi rozdíl. Neváhejte s překonáním problémů, které se u vašeho dítěte vyskytují.
