Viděli jste film Půlnoční slunce? Říká se, že hlavní hrdinka, Katie Price, má xeroderma pigmentosum, kvůli které může chodit ven pouze v noci. Xeroderma pigmentosum je vzácné genetické onemocnění, při kterém trpící trpí extrémní citlivostí na UV záření. Tato citlivost znemožňuje postiženému vycházet na slunce.
Příčiny xeroderma pigmentosum
Onemocnění XP postihuje celosvětově jednoho z 250 000 lidí. Tento stav je častější v Japonsku, severní Africe a na Středním východě. Xeroderma pigmentosum je obvykle diagnostikována v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Může však být diagnostikována i před narozením, v pozdním dětství nebo v rané dospělosti. Dokonce i někteří lidé s XP také trpí určitými stavy, jako jsou mentální postižení, vývojové opoždění, ztráta sluchu a problémy s očima. Xeroderma pigmentosum je způsobena mutacemi v genu podílejícím se na opravě poškození DNA, kdy gen není schopen opravit nebo replikovat DNA, která byla poškozena UV světlem. Rodiče, kteří jsou nositeli rysu xeroderma pigmentosum, mají větší riziko, že jej přenesou na své děti. Nejen to, onemocnění XP je také často spojeno s příbuzenskou plemenitbou v důsledku genových mutací, ke kterým dochází. Mutace v genech XPC, ERCC2 nebo POLH jsou nejčastější v případech onemocnění XP. [[Související článek]]
Příznaky xeroderma pigmentosum
Příznaky se obecně začínají objevovat během kojeneckého věku nebo v prvních třech letech života, i když se mohou objevit i později. Příznaky xeroderma pigmentosum, včetně:
1. Příznaky na kůži
- Výskyt pih na oblastech kůže vystavených slunci, obvykle na obličeji, krku, pažích a nohou
- Pálení, zarudnutí, puchýře a bolest, která může trvat týdny
- Dochází k pigmentaci, která má za následek tmavší skvrny na kůži (hyperpigmentace) nebo ztrátu barvy (hypopigmentace).
- Tenká a křehká kůže
- Tvoří se jizva
2. Příznaky na zraku a sluchu
- Citlivé vidění na světlo
- Oční víčko se otočí dovnitř (entropium) nebo ven (ektropium)
- zakalená oční čočka
- Zánět rohovky, sliznice očních víček a očního bělma
- Nadměrná tvorba slz
- Slepota v důsledku lézí kolem očí
- Řasy vypadnou
- Progresivní ztráta sluchu, která může progredovat až do totální
3. Neurologické příznaky
- Pomalé nebo neexistující reflexní pohyby
- Špatná motorika
- Mikrocefalie nebo malá velikost hlavy
- Vývojové zpoždění
- Ztuhlé nebo slabé svaly
- Špatná kontrola pohybu těla
Ne všechny tyto příznaky se mohou u postižených objevit, protože mohou vykazovat různé příznaky. Jednou z nejčastějších komplikací XP je však rakovina kůže. Bez ochrany před sluncem se asi polovina případů xeroderma pigmentosum změní v rakovinu kůže, maligní melanom a spinocelulární karcinom, což samozřejmě může být život ohrožující. Proto také pacienti trpící XP musí přijmout extrémní opatření k ochraně každého povrchu svého těla před UV zářením.
Léčba xeroderma pigmentosum
Musíte vědět, že na xeroderma pigmentosum neexistuje žádný lék, ale příznaky lze kontrolovat. Je velmi důležité vyhýbat se slunci a jiným zdrojům UV záření. Můžete se namazat opalovacím krémem, nosit celorozepínací oblečení a nosit sluneční brýle, kdykoli jdete ven, když ještě svítí slunce. Nejlepší je však zůstat přes den uvnitř. V interiéru se vyhněte oknům a lampám, které vyzařují UV záření. Důležité jsou také pravidelné kontroly předrakovinových výrůstků. To může pomoci snížit výskyt rakoviny kůže, která může vyžadovat invazivnější chirurgický zákrok. Pokud se u vás nebo u vašeho dítěte projeví příznaky xeroderma pigmentosum, neváhejte se poradit s lékařem. Zatímco u těhotných žen lze XP u plodu zjistit pomocí amniocentézy resp
odběr choriových klků . Včasná detekce vám umožní co nejdříve podniknout správné kroky.
