Seznámení s Crouzonovým syndromem, vzácnou genetickou vadou, která ovlivňuje tvar hlavy

Každý rodič chce, aby se jeho miminko narodilo normálně bez jakýchkoliv vad a abnormalit. V některých případech se však dítě může narodit v důsledku genetické mutace, ke které dochází, když se embryo stále vyvíjí. Jednou ze vzácných genetických poruch, která postihuje malou část dětí, je Crouzonův syndrom nebo Crouzon syndrom . Co způsobuje tento syndrom?

Vědět Crouzon syndrom a vlastnosti

Crouzonův syndrom popř Crouzonův syndrom je vzácný genetický defekt charakterizovaný předčasným splynutím švů (vazivových kloubů) lebky. Toto předčasné spojení (nazývané kraniosynostóza) způsobuje abnormální růst lebky dítěte, což ovlivňuje tvar hlavy a obličeje dítěte. Za ideálních podmínek umožňuje přítomnost stehů hlavičce dítěte růst a vývoj. Pak se časem kosti v hlavě spojí a vytvoří lebku. U Crouzonova syndromu se však stehy předčasně spojují a ovlivňují růst lebky a hlavy. Některé kosti v obličeji také naruší jejich růst a ovlivní tvar obličeje malého. Závažnost abnormalit v hlavě a obličeji se může u jednotlivých pacientů s Crouzonovým syndromem lišit. Crouzonův syndrom se vyskytuje asi u 16 z milionu miminek. Tento syndrom je nejčastější formou kraniosynostózy. Crouzonův syndrom nebo Crouzone syndrom má také další názvy, včetně:

• CFD1
• Kraniofaciální dysartróza
• Kraniofaciální dysostóza
• Syndrom kraniofaciální dysostózy
• Kraniofaciální dysostóza typ1
• Crouzonova kraniofaciální dysostóza
• Crouzonova nemoc
• Crouzonova nemoc
• Crouzonova nemoc

Charakteristiky a znaky Crouzonův syndrom

Překřížené oči jsou známkou Crouzonova syndromu Předčasná fúze lebečních kostí u lidí s Crouzonem syndrom vyvolávat určité znaky a vlastnosti. Tyto vlastnosti, včetně:

• Oči, které vypadají vypoulené a široké
• Překřížené oči nebo strabismus
• Nos jako malý zobák
• Neúplně tvarovaná horní čelist
• Rozštěp rtu a patra (v některých případech)

Dítě trpící Crouzonem syndrom Můžete také zaznamenat poruchy vidění kvůli mělkým očním důlkům, problémům s funkcí zubů a ztrátě sluchu. Jak bylo uvedeno výše, závažnost příznaků a příznaků Crouzonova syndromu se může lišit od člověka k člověku. Jedno je však potřeba podtrhnout, trpící dítě Crouzonův syndrom mají obvykle normální úroveň inteligence.

Co je skutečnou příčinou Crouzonův syndrom?

Příčinou Crouzonova syndromu je mutace v genu zvaném FGFR2. Gen FGFR2 je zodpovědný za poskytování instrukcí pro tvorbu typu proteinu nazývaného receptor 2 fibroblastového růstového faktoru. Protein 2 receptoru fibroblastového růstového faktoru 2 vykonává mnoho funkcí. Jedna z těchto funkcí zahrnuje přenos signálů nezralým buňkám, aby se staly kostními buňkami během vývojové fáze embrya v děloze. Odborníci se domnívají, že mutace nebo změny v genu FGFR2 způsobují, že protein FGFR2 dělá svou práci, konkrétně přenášení signálů, příliš aktivní. Tato hyperaktivita proteinu způsobuje předčasné srůstání kostí lebky. Crouzonův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. To znamená, že jediná pozměněná kopie genu je schopna způsobit tuto vzácnou genetickou poruchu.

Zacházení Crouzonův syndrom

Léčba Crouzonova syndromu je zaměřena na specifické příznaky pozorované u pacientů. Hlavní léčbou je chirurgický zákrok – i když ne všechny děti s Crouzonovým syndromem vyžadují chirurgický zákrok. Cílem operace Crouzonova syndromu je zajistit, aby v dutině hlavy byl prostor, kde může růst mozek. Chirurgický zákrok se také provádí za účelem snížení intrakraniálního tlaku (pokud existuje) a zlepšení struktury hlavy dítěte. Manipulace s dětmi s Crouzonovým syndromem obvykle vyžaduje spolupráci lékařů různých specialistů a odborností, včetně pediatrů, neurochirurgů, plastických chirurgů, ORL, genetiků, audiologů, očních specialistů až po zubní lékaře. Rodiny dětí s Crouzonovým syndromem budou kromě nutnosti lékařského ošetření potřebovat i psychologické poradenství. [[Související článek]]

Poznámky od SehatQ

Crouzonův syndrom je vzácná genetická vada charakterizovaná předčasným splynutím švů (kloubů) kostí lebky. Některé děti s tímto syndromem mohou vyžadovat operaci zahrnující různé specialisty. Pokud máte stále otázky týkající se Crouzonova syndromu, můžete zeptej se doktora v aplikaci SehatQ Family Health. Aplikace SehatQ je přístupná stažení v Appstore a Playstore poskytovat spolehlivé informace o zdraví.