Ochronóza je vzácné onemocnění charakterizované změnami barvy kůže z namodralé po černou. Nejen kůže, tento stav se může vyskytovat i v hluboké kožní vrstvě (sliznice). Doposud neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění, známého také jako alkaptonurie. Většina léčebných postupů má za cíl zmírnit příznaky, které se objevují.
Seznamte se s ochronózou
Jak ochronóza, tak alkaptonurie jsou vzácná onemocnění. Tento stav nastává, když tělo neprodukuje dostatek enzymů
homogentisic dioxygenase nebo HGD. Ve skutečnosti tento enzym funguje tak, že rozkládá toxickou látku zvanou kyselina homogentisová. Následně se tato homogentisová kyselina bude hromadit v těle. To způsobuje tvorbu pigmentu nebo změnu barvy. Technicky, ochronóza popisuje tmavý pigment, který se hromadí v pojivové tkáni. Zatímco termín alkaptonurie onemocnění označuje změnu barvy na více částech těla, od chrupavky až po barvu moči. [[Související článek]]
Příčiny ochronózy
Některé z věcí, které způsobují, že člověk trpí ochronózou, jsou:
- Konzumace léků jako např chinakrin a chinin
- Akumulace fenolů (karboxylových kyselin) k léčbě vředů na nohou
- Použití látky hydrochinon příliš mnoho
Ve stavu alkaptonurie k tomu dochází v důsledku genetické dědičnosti od obou rodičů. Vzácné onemocnění, stav se vyskytuje u 1 z každých 250 000-1 milionu lidí na celém světě, podle záznamů National Institute of Health. Výrazný rekord je však na Slovensku. Tam je výskyt alkaptonurie (AKU) 1 z každých 19 000 lidí. Přesněji na Kysuce, které se nachází na severozápadě Slovenska.
Příznaky ochronózy
Většina pacientů nepociťuje žádné příznaky, když jsou mladí až do rané dospělosti. Teprve ve 40 letech se příznaky nemoci objevovaly stále zřetelněji. Jedním z prvních, který se objeví, je ztluštění ušní chrupavky, abych byl přesný
pinna nebo která se nachází nejkrajněji. Nejen to, kůže na vnějším uchu je také modročerná. Obecně je tento příznak doprovázen také červenohnědým nebo černým ušním mazem. Postupně se dalším příznakem, který se také může objevit, jsou bolesti kloubů. Ve skutečnosti se to také může stát
artropatie je kloubní onemocnění charakterizované zvětšenými a oteklými kostmi. Podrobněji jsou příznaky ochronózy a alkaptonurie:
- Bolest kloubů v kostech a kloubech v dolní části zad, kolen, pasu a ramen
- Chrupavka se stává křehkou a snadno se láme
- Pigmentace očního bělma (skléry) do hnědé nebo šedé
- Změny barvy kůže, zejména v oblastech, které jsou často vystaveny slunci a obsahují potní žlázy (tváře, čelo, podpaží a genitálie)
- Pot začne zanechávat skvrny na oblečení
- Tvorba ledvinových kamenů
- Nehty zhnědnou
Ve vzácnějších případech je také možné, že moč dítěte, která se na několik hodin usadila v plence, je černá. Ještě nebezpečnější je, že alkaptonurie může způsobit srdeční problémy, protože dochází k nahromadění kyseliny homogentisové, takže srdeční chlopně ztvrdnou. To zvyšuje riziko vzniku vysokého krevního tlaku.
Léčba ochronózy
Neexistuje žádná specifická léčba ochronózy ani alkaptonurie. Tento typ léčby se obecně zaměřuje na zmírnění nebo snížení příznaků. Existuje mnoho terapií, které byly vyzkoušeny, ale neukázaly se jako účinné. Ve skutečnosti je možné být z dlouhodobého hlediska nebezpečný. Existuje například léčebná metoda konzumací 1 gramu vitamínu C každý den. Cílem je zabránit přeměně HGA na pigmentová ložiska v pojivové tkáni. Dlouhodobá konzumace vitaminu C však ve skutečnosti může způsobit ledvinové kameny. Ve skutečnosti je tato metoda obecně považována za neúčinnou pro léčbu ochronózy. To je důvod, proč se většina léčebných postupů zaměřuje více na prevenci a léčbu komplikací, které mohou nastat, jako jsou:
- Artritida
- Srdeční choroba
- Ledvinové kameny
Odtud vám lékař může předepsat protizánětlivé léky na bolesti kloubů. Fyzikální a pracovní terapie lze také provést, aby svaly a klouby zůstaly silné. Existuje také léčba ve formě chirurgického zákroku, který má nahradit srdeční chlopně, které již nefungují. Chronické onemocnění ledvin nebo ledvinové kameny mohou také vyžadovat chirurgickou léčbu. [[Související článek]]
Poznámky od SehatQ
Obecně je délka života pacientů s ochronózou zcela normální. Stále však musíte mít na paměti, jaká jsou rizika komplikací, které jsou náchylné k výskytu. Jedním ze způsobů, jak předejít komplikacím, je pravidelná kontrola u lékaře. Obvykle jsou části těla, kterým je věnována zvláštní pozornost, bederní (dolní část zad), hrudník (srdce) a CT vyšetření. Chcete-li dále diskutovat o symptomech změn kožního pigmentu v důsledku ochronózy,
zeptejte se přímo lékaře v aplikaci SehatQ Family Health. Stáhnout nyní na
App Store a Google Play.
