Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění, které může být smrtelné. Lidé s Fabryho chorobou mají genetickou vadu, takže nemají dostatek určitého typu enzymu. V důsledku toho se v buňkách těla hromadí určité proteiny, které mají potenciál poškodit jiné tělesné orgány. Ženy i muži mají stejnou pravděpodobnost, že budou mít Fabryho chorobu. Tento případ je však častější u mužů. Toto onemocnění může postihnout srdce, plíce, ledviny, kůži, mozek a žaludek.
Vědět Fabry Penyakit nemoc
Slovo Fabry v této nemoci pochází ze jména Johannese Fabryho, lékaře v Německu, který příznaky poprvé popsal v roce 1898. Kromě něj se k této nemoci často připojuje také jméno britského lékaře Williama Andersona, protože jeho nálezy stejný rok. Další termíny pro Fabryho chorobu nebo Fabryho chorobu jsou:
- Deficit genu galaktozidázy alfa
- Nedostatek enzymu alfa-galaktosidázy A
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Difuzní angiokeratom
- Nedostatek ceramid trihexosidázy
Příznaky
Fabryho nemoc velmi rozmanité. To také způsobuje, že diagnostika pacientů může být poměrně obtížná. Příznaky Fabryho choroby podle typu jsou:
1. Fabryho nemoctyp 1
Také nazývaná klasická Fabryho choroba, obvykle začíná v dětství a je méně častá. Příznaky jsou:
- Zřídka pocení
- Kožní vyrážka na pupku a kolenou
- Pocit pálení nebo necitlivosti v rukou a nohou
- Mít epizody intenzivní bolesti trvající minuty nebo dny
- Žaludeční potíže, jako jsou křeče, nadýmání, průjem
- Abnormální oční rohovka
- Pocit únavy, závratě, nevolnost
- Nesnášenlivost tepla
- Oteklé nohy
2. Fabryho nemoctyp 2
Fabryho choroba typu 2 je častější než typ 1. Příznaky se objevují, když je postiženému 30-60 let. Některé ze zaznamenaných příznaků zahrnují:
- Snížená funkce ledvin
- Otok srdce
- Nepravidelný srdeční tep
- Srdeční selhání
- Mrtvice (častější u žen)
- Žaludeční potíže, jako je bolest a průjem
- Poruchy sluchu
- Onemocnění plic
- Není dost silný na fyzickou aktivitu
- Horečka
[[Související článek]]
Důvod Fabry Penyakit nemoc
Lidé s Fabryho chorobou mají specifickou genetickou mutaci, která se dědí od jejich rodičů. Tento defektní gen se nachází na chromozomu X. Muži, kteří mají genetickou mutaci na chromozomu X, ji přenesou na své dcery, ale ne na své syny. Zatímco u žen s genetickými mutacemi
Fabryho nemoc, má 50% šanci, že ji předá jak chlapcům, tak dívkám. Příznaky však u dívek nejsou závažnější, protože ne všechny její tělesné buňky aktivují chromozom X, který vadu způsobuje. Příčinou Fabryho choroby je 370 genetických mutací GLA. V ideálním případě hraje tento gen roli v řízení produkce enzymů
alfa-galaktosidáza A. jeho úkolem je rozkládat molekuly v buňkách tzv
globotriaosylceramid (GL-3). Když je poškozen gen GLA, enzym, který štěpí GL-3, nemůže optimálně fungovat. V důsledku toho dochází k nahromadění GL-3 v tělesných buňkách. Postupem času dojde k nahromadění tuku v buněčných stěnách, zejména v krevních cévách:
- Kůže
- Nervový systém
- ledviny
- Srdce
Jak závažná je Fabryho choroba člověka, závisí na mutaci, která se vyskytuje v jeho genu. To je důvod, proč se příznaky tohoto onemocnění mohou u každého člověka lišit.
Jak diagnostikovat a léčit Fabryho chorobu
Příznaky Fabryho choroby se mohou objevit dlouho před stanovením diagnózy. Ve skutečnosti mnoho pacientů zůstává nediagnostikováno, dokud nezažijí krizi. U Fabryho choroby typu 1 lékaři obvykle vidí příznaky u dětí. Ale u dospělých se Fabryho choroba zjistí, když má člověk problém se srdcem nebo ledvinami. Pro jistotu vám lékař udělá krevní test, aby se vědělo, zda nedošlo k poškození enzymů. Zejména u mužských pacientů. U žen je ale nutné provést genetické testy, aby se zjistilo, zda tím netrpí
Fabryho nemoc. Některé z možností léčby Fabryho choroby zahrnují:
Enzymová substituční terapie
Také zvaný
enzymatická substituční terapie, Enzymová substituční terapie se vysoce doporučuje pro lidi s Fabryho chorobou. Tento typ léčby se používá od roku 2003 a podává se prostřednictvím intravenózních tekutin.
Při léčbě bolesti by se pacienti měli vyhýbat činnostem, které mohou způsobit příznaky, jako jsou změny teploty a nadměrná fyzická aktivita. Lékaři mohou předepisovat i léky jako např
difenylhydantoin nebo
karbamazapin ke snížení bolesti.
Pokud Fabryho choroba způsobuje sníženou funkci ledvin, lze léčbu zaměřit na tento orgán. U mírných stavů lze překonat sodíkovou dietou. Pokud je však závažná, je nutné provést dialýzu ledvin, aby se krev přefiltrovala. Další možnosti léčby Fabryho choroby je třeba přizpůsobit stavu každého člověka. Fabryho chorobu skutečně nelze vyléčit, ale její příznaky lze léčit, zejména pomocí enzymatické substituční terapie. [[Související článek]]
Poznámky od SehatQ
Nezapomínejte na možnost, že trpící touto nemocí prožívají depresi kvůli symptomům, které zažívají. Důležité je hledat
podporující skupina abychom mohli vzájemně sdílet jak pro pacienty, tak pro jejich rodiny.
