Který rodič nemá zlomené srdce, když je jeho dítěti diagnostikováno vzácné onemocnění. Stejně se cítil i komik Dede Sunandar, když se dozvěděl, že jeho druhému dítěti Ladzanovi Syafiq Sunandarovi byl diagnostikován Williamsův syndrom. Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha, charakterizovaná širokou škálou příznaků. Děti s Williamsovým syndromem mohou mít problémy se srdcem, průtokem krve, ledvinami nebo jinými orgány. Děti s Williamsovým syndromem mohou mít také problémy s učením. S náležitou péčí však mohou tyto děti žít zdravě jako normální lidé a dobře se jim ve škole daří.
Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?
Dítěti Dede Suhendar bylo poprvé diagnostikováno toto vzácné onemocnění, když mu byly pouhé 3 měsíce. V té době byl viditelným příznakem Williamsova syndromu únik srdce v důsledku zúžení kanálu spojujícího srdce a plíce. Samotný Williamsův syndrom má ve skutečnosti různé příznaky, které lze fyzicky vidět na růstu a vývoji dítěte. Fyzicky jsou příznaky Williamsova syndromu charakterizovány:
- Široké čelo
- Malý a zvednutý nos
- Otevřená ústa s plnými rty
- Malá brada
- Oči vypadají nafouklé
- Slabé svaly nebo klouby, ale s přibývajícím věkem dítěte se mohou vyvinout ztuhlé klouby
- Tělo kratší než ostatní členové rodiny
- Zubní problémy, jako jsou zuby, které rostou malé a široce od sebe, nebo zuby, které jsou poškozené a nerostou vůbec
Mezitím příznaky Williamsova syndromu pozorované z intelektuální stránky dítěte jsou:
- Nastat zpoždění řeči, totiž opožděná řeč. První slova, která dítě vysloví, mohou zaznít až ve věku 3 let
- Pomalý růst a vývoj, například pozdní chůze
- Obtížný rozvoj jemné motoriky
- Obtížné dělat věci, které vyžadují koordinaci mozku, jako je kreslení nebo skládání dílků puzzle
Mezitím z lékařského hlediska jsou příznaky Williamsova syndromu výskyt zdravotních problémů, jako jsou:
- Problémy se srdcem nebo krevními cévami, od mírných až po těžké, vyžadující chirurgický zákrok
- Nízká porodní hmotnost a neprospívání
- Problémy s kojením, včetně koliky a refluxu
- Máte sníženou činnost štítné žlázy
- Mají větší riziko vzniku cukrovky
- Ztížené vidění
- Hladina vápníku v krvi je v dětství velmi vysoká
- Citlivý sluch
[[Související článek]]
Jak se léčí Williamsův syndrom?
Jak uvedl Dede, jeho syn musí běžně podstupovat ambulantní léčbu jako jeden z kroků k léčbě Williamsova syndromu, kterým trpí. Kromě toho muselo dítě také jít na operační stůl, aby vyléčilo zúžení kanálu mezi srdcem a plícemi. Chirurgie je skutečně léčebným krokem Williamsova syndromu, který je nutné provést, zvláště pokud má postižený zúžené krevní cévy. Poté je povinen to udělat
kontrola pravidelně, aby se předešlo zdravotním komplikacím. Děti s Williamsovým syndromem musí kromě lékařských opatření absolvovat také různé terapie, které podporují jejich růst a vývoj. Je třeba zdůraznit, že terapie pro každé dítě s Williamsovým syndromem bude odlišná v závislosti na symptomech, které vykazuje. Některé léčby Williamsova syndromu, které mohou provádět děti, včetně:
- Dieta s nízkým obsahem vápníku a vitamínu D ke snížení vysoké hladiny vápníku v krvi dítěte
- Terapie mluvením
- Fyzikální terapie
- V případě potřeby užívejte léky na snížení krevního tlaku
Williamsův syndrom je nevyléčitelný. Děti však mohou podstoupit různé terapie, které zmírní jejich příznaky a pomohou jim v procesu učení. Stejně tak s preventivními opatřeními se zatím nedá nic dělat. Pokud máte Williamsův syndrom, je dobré se před narozením dětí poradit s lékařem, abyste se připravili na výchovu dítěte s Williamsovým syndromem, protože toto vzácné onemocnění je genetické nebo dědičné. Dlouhodobě existují děti s Williamsovým syndromem, které mají vážné zdravotní problémy. Vy jako rodiče se však nemusíte nechat odradit, protože nemálo dětí s Williamsovým syndromem může žít normálně jako ostatní děti obecně.
