Seznamte se s piebaldismem, genetickou poruchou, která způsobuje bílé vlasy již od narození

Věděli jste, že děti se mohou narodit pouze s bílými vlasy na přední části hlavy? Tento stav je známý jako piebaldismus. Ačkoli je obecně neškodný, pomůže vám rozpoznat následující příčiny, příznaky a způsoby léčby piebaldismu.

Co je piebaldismus?

Piebaldismus je genetický stav, který je obvykle přítomen při narození. Tento stav způsobuje, že buňky melanocytů mizí v určitých oblastech, jako jsou vlasy a kůže. Melanocyty jsou zodpovědné za produkci melaninu, pigmentu, který přispívá k barvě vlasů, očí a kůže. Když melanocyty zmizí, postižená část těla se změní na světlejší než zbytek těla. Podle jedné studie má téměř 90 procent lidí s piebaldismem bílé nebo světlé vlasy na přední části hlavy. Tento stav je známý jako bílá přední část aka bílý hřeben. Piebaldismus však nemůže postihnout pouze vlasy. Řasy, obočí a kůže se také mohou zdát bělejší než zbytek těla.

Příčiny piebaldismu, které stojí za pochopení

Předpokládá se, že genetické mutace jsou hlavní příčinou piebaldismu. Existence této genetické mutace může mít dopad na produkci melaninu. Kromě toho musíte také vědět, že piebaldismus je onemocnění, které lze přenést od rodičů. Studie dokazuje, že 50 procent případů piebaldismu může být přeneseno z postižených na jejich děti. Genetické mutace u pacientů s piebaldismem se vyskytují v genech KIT a SNAI2. Genetic KIT je zodpovědný za vysílání signálů do těla k produkci několika buněk, včetně melanocytů. Když dojde k mutaci v genetickém KIT, dojde k narušení melanocytů, které jsou zodpovědné za proces pigmentace. Tento stav může nakonec vést k nedostatku pigmentace v některých částech kůže a vlasů. Nejen to, mutace, které se vyskytují v genetice SNAI2, mohou mít také negativní dopad na protein zvaný hlemýžď ​​2, protein, který je zodpovědný za vývoj buněk, včetně vývoje melanocytů.

Příznaky piebaldismu

U téměř 90 procent lidí s piebaldismem je bílý hřeben jediným příznakem. Bílá barva v tomto hřebenu obvykle připomíná diamant, dlouhou čáru nebo trojúhelník. Některé části vlasů a další kůže mohou být také ovlivněny piebaldismem, včetně:
  • Obočí
  • Řasy
  • Kůže na čele
  • Kůže po stranách hrudníku nebo břicha
  • Kůže uprostřed paže
  • Kůže uprostřed chodidla.

Léčba piebaldismu, kterou lze vyzkoušet

Léčba piebaldismu může být sama o sobě výzvou. Protože výsledky nejsou vždy uspokojivé. K léčbě piebaldismu lze provést několik lékařských postupů, včetně:
  • Dermabraze: Tato technika se provádí k odstranění nejvzdálenější části kůže postižené piebaldismem.
  • kožní roubování: Tento postup se provádí tak, že se odebere kůže, která obsahuje pigment, a poté se implantuje do kůže, která pigment postrádá.
  • Transplantace melanocytů a keratinocytů: Tento lékařský zákrok se provádí transplantací buněk produkujících pigment do postižené oblasti piebaldismu.
Kromě toho lze fototerapii provést i po dermabrazi nebo transplantaci buněk pro urychlení tvorby pigmentu.

Může být piebaldismus zdraví škodlivý?

Lidé s piebaldismem by měli být ostražití. Tento genetický stav může zvýšit riziko spálení sluncem a rakoviny kůže. To je důvod, proč se lidem s piebaldismem doporučuje používat opalovací krém a další preventivní opatření, když jsou venku. A co víc, piebaldismus může způsobit, že se postižení budou cítit nejistě ohledně svých viditelných příznaků. Ačkoli piebaldismus není genetická porucha, která může být život ohrožující, mohou postižení stále pociťovat psychické problémy kvůli jeho příznakům. Zkuste si promluvit s dermatologem nebo psychiatrem o tom, co si myslíte o piebaldismu. [[related-articles]] Pokud máte nějaké otázky týkající se zdraví, neváhejte se zeptat lékaře v bezplatné aplikaci SehatQ pro rodinné zdraví. Stáhněte si ji nyní z App Store nebo Google Play.