Fokomelie je vzácný stav, kdy se člověk narodí s krátkými částmi těla, a to jak v rukou, tak v nohách. Stav s jiným názvem amelie je vrozená porucha s různými stavy. Typy a závažnost jsou různé. Fokomélie se může vyskytovat v pažích, nohách nebo obou. Nejčastější případy jsou však v horní části těla.
Typy fokomelie
Většina případů fokomelie se vyskytuje kvůli problémům v časném trimestru těhotenství. Především v prvních 24-36 dnech vývoje plodu, protože to je okamžik, kdy rostou části těla, jako jsou ruce a nohy. Pokud je v tomto procesu problém, buňky se nebudou moci normálně dělit a růst. V důsledku toho se části těla nevyvíjejí správně a dochází k fokomélii. Jsou části těla, které se objevují jen nepatrně, některé zcela chybí. Někdy mohou také nastat problémy s růstem prstů. Kromě toho jsou typy fokomelie:
- Kompletní: Paže neroste, takže ruka je přímo připojena k rameni
- Proximální: Ruce nebo stehna nerostou, zatímco nadloktí jsou přímo připojeny k ramenům
- distální: Ruce spojené s nadloktím
Když čtyři části těla nejsou plně vyvinuty, tento stav se nazývá
tetrafokomelie. To znamená, že ruce mohou spočívat na ramenou, zatímco nohy spočívají na pánvi.
Příčiny fokomelie
Takže, jaké jsou věci, které to spouštějí?
Je možné, že k fokomélii dochází v důsledku dědičnosti. Na chromozomu 8 je abnormální stav. Je autozomálně recesivní, což znamená, že abnormální stav je přítomen od obou rodičů. Na druhou stranu existují i spontánní genetické vady, které také spouštějí fokomélii. To znamená, že mutace je nová a nesouvisí s abnormálním stavem potomků od rodičů.
Užívání thalidomidu během těhotenství
Další příčinou fokomelie je konzumace thalidomidu během prvního trimestru těhotenství. Jedná se o typ léku, který se původně používal jako sedativum, který existuje již od roku 1957. 5 let se tento lék používal k léčbě problémů jako např.
ranní nevolnost. Dříve byl tento lék považován za bezpečný bez vedlejších účinků. Jeho konzumace může zřejmě vyvolat vrozené vady. Jednou z nejčastějších je fokomelie. Od roku 1961 je tato droga pro těhotné ženy zakázána. Až o rok později však případy vrozených vad v důsledku konzumace thalidomidu dosáhly 10 000 dětí po celém světě. Ve skutečnosti tento lék také způsobuje nárůst případů potratů. Kromě dvou výše uvedených spouštěčů hrají roli i další věci, které také hrají roli gestačního diabetu, zneužívání alkoholu a drog, záření z rentgenového záření a problémy s krevním oběhem. [[Související článek]]
Jaké jsou příznaky?
Některé z příznaků, které se mohou objevit v důsledku stavu fokomelie, jsou:
- Abnormální stav paží a nohou
- Ruce přímo na ramena
- Nohy přímo připojené ke stehně
- Kosti na rukou a nohou nejsou plně vyvinuty
- Problémy s klouby ramen a pasu
- Oční problémy
- Problémy s ušima
- Problémy s vnitřními orgány
- Problémy s centrálním nervovým systémem
Zatímco stav fokomelie v důsledku konzumace thalidomidu může také způsobit obličejové příznaky, jako je neobvyklý počet zubů, malá čelist, rozštěp rtu nebo příliš malý nos.
Léčba fokomelie
K léčbě fokomelie je prvním krokem fyzické vyšetření stavu vnitřních orgánů. Lze tedy zjistit, zda existují abnormální stavy, které lze co nejdříve léčit. V zásadě neexistuje žádný specifický lék na fokomélii. Nicméně některé léčby, které jsou považovány za schopné zmírnit příznaky, jsou:
Instalace umělých paží nebo nohou může být zvýšením délky nebo nahrazením těch, které nerostou. Tento krok usnadňuje každodenní činnosti, takže se zvyšuje i kvalita života.
Několik typů navrhovaných terapií je pracovní terapie k usnadnění mobility, fyzikální terapie ke zlepšení držení těla a síly a logopedie k překonání poruch komunikace.
Velmi zřídka fokomelie zahrnuje léčbu ve formě chirurgického zákroku. Obecně se operace provádí pouze tehdy, když k ní dojde v důsledku genetické mutace. Navíc se nepoužívá žádný konkrétní postup. Vše se přizpůsobuje stavu pacienta. Tento typ operace může opravit strukturální problémy obličeje, učinit klouby stabilnějšími, prodloužit kosti nebo zlepšit schopnost pohybovat prsty. Vše závisí na části těla postižené fokomélií. Dnes se lék thalidomid stále používá k léčbě Crohnovy choroby, lepry a rakoviny, které napadají plazmu nebo buňky.
mnohočetný myelom. Když dostáváte lékařský předpis obsahující tento lék, ujistěte se, že nejste těhotná nebo těhotenství neplánujete. I v těhotenství se vyvarujte problému nadměrného užívání látek, jako je alkohol a drogy, jako je kokain. Problémy, jako je gestační diabetes, také vyžadují pozornost, protože přispívají k výskytu fokomelie. [[Související článek]]
Poznámky od SehatQ
Důležité je také zajistit socializaci členům rodiny a pečovatelům, aby velmi dobře věděli, jak tuto situaci řešit. Především související s emocionálními a psychickými problémy, které mohou nastat. Chcete-li dále diskutovat o stavu fokomelie,
zeptejte se přímo lékaře v aplikaci SehatQ Family Health. Stáhnout nyní na
App Store a Google Play.
