Syndrom Cri-du-chat je vzácná genetická porucha způsobená delecí chromozomu číslo 5. Jiný název pro syndrom cri-du-chat je syndrom kočičího pláče, protože děti, které jej zažijí, mají pronikavý, kočičí pláč. Děti se syndromem cri-du-chat mají také výrazné rysy obličeje, zejména v očích, čelisti a kulatém obličeji. V některých případech mají děti narozené se syndromem cri-du-chat srdeční vady.
Seznamte se se syndromem cri du chat
Jakmile je syndrom cri-du-chat tak vzácný, jeho výskyt je pouze 1 z každých 20 000-50 000 novorozenců. Slovo „cri-du-chat“ pochází z francouzštiny, což znamená „výkřik kočky“. Tento pronikavý dětský pláč vzniká v důsledku abnormálního růstu hrtanu. Obvykle je syndrom cri-du-chat detekován od narození dítěte. Pokud je však věk po 2 letech, je odhalení tohoto syndromu obtížnější. Další rysy syndromu cri-du-chat jsou:
1. Fyzikální vlastnosti
Fyzicky jsou děti narozené se syndromem cri-du-chat menší. Mohou zažít
nízká porodní váha s menším obličejem. Na první pohled vypadá tvar obličeje dítěte se syndromem cri-du-chat kulatý, v očích jsou kožní záhyby, abnormální tvar uší a malá čelist. Kromě toho existuje také možnost částečného růstu kůže mezi prsty na rukou a nohou. Při opětovném pozorování může dojít k protruzi orgánů, jako je střevo, do oblasti třísel (inguinální kýla).
2. Komplikace
Kromě fyzických vlastností mohou děti se syndromem cri-du-chat také zaznamenat problémy se zakřivením, jako je skolióza. Jeho svalová síla byla mnohem slabší. V mnoha případech mají děti se syndromem cri-du-chat také orgánové vady, zejména srdce a ledviny.
3. Smyslová porucha
Děti se syndromem cri-du-chat mohou mít také smyslové problémy, jako jsou problémy se sluchem a zrakem. Riziko těchto komplikací se může s věkem zvětšovat.
4. Poruchy intelektu
Cri-du-chat syndrom může také způsobit intelektuální poškození. To se však dá zjistit, až když miminko vyroste. Pokud se nevyskytnou žádné orgánové vady nebo kritické zdravotní problémy, může dítě se syndromem cri-du-chat růst a vyvíjet se pod dohledem lékaře. Většina komplikací u kojenců se syndromem cri-du-chat se vyskytuje před dosažením 1 roku věku rok. Pokud však po 1 roce není stav příliš špatný, zůstává naděje na normální život bez ohledu na riziko komplikací, které přetrvávají. [[Související článek]]
Příčiny syndromu cri-du-chat syndromu
Není přesně známo, co způsobuje syndrom cri-du-chat. Ve většině případů k deleci chromozomů dochází, když se spermie a vajíčko rodiče stále vyvíjejí. To znamená, že děti mohou zažít tento syndrom, když dojde k procesu oplodnění. Až 80 % případů syndromu cri-du-chat má deleci chromozomu ze spermatu otce. Tento syndrom však není dědičný. Pouze asi 10 % případů syndromu cri-du-chat má rodiče, kteří mají také odstraněný chromozom. Zbytek jsou náhodné genetické mutace. Je také možné, že syndrom cri-du-chat vzniká v důsledku vyvážené translokace. To znamená, že nedochází ke ztrátě genetického materiálu. Když však rodiče přenesou tento stav na své děti, může dojít k nerovnováze, která spustí syndrom cri-du-chat.
Jak se vypořádat se syndromem cri-du-chat
Obecně platí, že lékaři mohou diagnostikovat dítě se syndromem cri-du-chat při narození. Zvláště pokud dítě vykazuje různé fyzické vlastnosti a pronikavý pláč. Kromě toho lékař také provede rentgenový snímek hlavičky dítěte, aby zjistil stav lebečních kostí. Kromě toho je samozřejmě nutné provést chromozomový test speciální technikou zvanou FISH
analýza. Lékaři tak mohou zjistit, zda některý chromozom chybí. [[související články]] Dosud neexistuje žádná specifická léčba pro děti narozené se syndromem cri-du-chat. Příznaky, které se objeví, lze léčit fyzickými, jazykovými, motorickými a vzdělávacími intervencemi.
