Chediak-Higashi syndrom nebo CHS je velmi vzácný parciální albinismus. Obecně platí, že pacienti s CHS mají také problémy s nervovým systémem a imunitním systémem. CHS je dědičné onemocnění způsobené defekty lysozomální funkce nebo genů
Lysosomarové struktury nebo LYST
. Předpokládá se, že gen LYST poskytuje tělu instrukce, jak produkovat proteiny pro distribuci určitých materiálů potřebných pro lysozomy. Defekty v genu LYST způsobují, že lysozomy rostou příliš velké a narušují normální buněčnou funkci. V důsledku toho buňky nemohou bojovat s bakteriemi a mohou se znovu objevit infekce.
Příčiny Chediak-Higashiho syndromu
Příčinou syndromu Chediak-Higashi neboli CHS, který stále souvisí s lysozomální funkcí, je abnormální struktura v pigmentových buňkách tzv.
melanosomy. Jeho funkcí je produkce a distribuce melaninu, takže člověk má jinou barvu pleti, vlasů a očí. Ale u lidí s CHS je melanin zachycen ve větších buněčných strukturách. CHS je onemocnění, které se dědí od obou rodičů. Dítě bude nositelem defektního genu, ale zpočátku nebude vykazovat žádné příznaky. Pokud je však tato genová vada pouze z jedné strany rodiče, dítě syndrom nezažije. Děti se prostě stávají
dopravce a mají možnost předat totéž v budoucnu svým dětem.
Příznaky syndromu Chediak-Higashiho syndromu
Některé z klasických příznaků CHS zahrnují:
- Hnědé nebo světlé vlasy
- Světlé oči
- Barva kůže bývá bílá nebo šedá
- Nekontrolovatelné pohyby očí (nystagmus)
- Opakované infekce plic, kůže a sliznic
- Zhoršené vidění
- Oči jsou citlivé na jasné světlo
- Pomalý duševní vývoj
- Problémy se srážlivostí krve
Pokud se CHS objeví u dětí, u 85 % z nich může dojít k těžší fázi tzv
zrychlená fáze. Podle vědců k tomuto těžšímu stavu dochází vlivem virové infekce. Příznaky této fáze zahrnují horečku, abnormální krvácení, závažné infekce a poškození orgánů. Zatímco u dospělých je možné, že příznaky, které se objeví, nebudou detekovány okamžitě. Infekce je vzácná, barva kůže nemá problémy s pigmentací. [[related-article]] Existuje však riziko problémů s nervovým systémem, které mají za následek slabost,
třes, zhoršená motorická koordinace, potíže s normální chůzí.
Jak se vypořádat s Chediak-Higashi syndromem
Při stanovení diagnózy Chediak-Higashi syndromu lékař odebere anamnézu, zejména opakující se infekce. Podrobnější fyzikální vyšetření bude zahrnovat:
- Kompletní krevní obraz k identifikaci abnormální aktivity bílých krvinek
- Genetický test, zda je funkce lysozomů normální nebo ne
- Oční vyšetření k určení, zda je v očích pigmentace nebo nekontrolovatelné pohyby očí
Doposud neexistuje žádný specifický lék na léčbu Chediak-Higashi syndromu. Pokud existuje nějaká léčba, provádí se ke zmírnění příznaků, které se objeví. Když dojde k infekci, lékař předepíše antibiotika k jejímu zmírnění. Kromě toho bude léčba záviset na symptomech, které se objeví. Například nošení brýlí pro rozmazané vidění při transplantaci kostní dřeně k léčbě problémů s imunitním systémem. Zatímco u dětí budou lékaři předepisovat léky, aby se zabránilo šíření defektních buněk. Z dlouhodobého hlediska většina dětí s Chediak-Higashi syndromem přežívá až 10 let. Jsou ale i takové, které vydrží déle. Mezitím, pokud existují dospělí, kteří trpí syndromem Chediak-Higashi, existuje možnost komplikací. [[Související článek]]
Poznámky od SehatQ
Pro lidi, kteří mají dědičné problémy s lysozomální funkcí, které spouštějí Chediak-Higashi syndrom, je lepší kontaktovat lékaře pro genetické poradenství. Hlavně pro lidi, kteří plánují mít děti. Pomocí genetického testování lze určit, zda je člověk nositelem defektního genu LYST a jaká je pravděpodobnost, že jej předá svým dětem. Existuje několik mutací, které se mohou vyskytnout v LYST a spouštět výskyt CHS.
