Tělo se skládá z uspořádání genů uspořádaných tak, aby produkovaly lidské tělo jako obecně. U některých lidí však existují geny, které mutují ve všech buňkách jejich těla a způsobují abnormality nebo nemoci. Kromě toho existuje také tento typ onemocnění, který vzniká kvůli jediné chybě v jednom z genů v lidské DNA. Změny v těchto genech obecně ovlivňují funkci lidského těla. Přítomné onemocnění bude do značné míry záviset na tom, jakou funkci gen modifikuje.
Genetické a dědičné choroby
I když jsou genetická onemocnění způsobena změnami určitých genů, neznamená to, že se automaticky přenášejí na vaše děti nebo vnoučata. V některých případech se genetické mutace vyskytují náhodně v důsledku faktorů prostředí. Ztotožňování genetických chorob s dědičnými chorobami proto není vždy vhodné.
Dobře rozumět různým genetickým chorobám
Některé z níže uvedených onemocnění zahrnují ty, které jsou způsobeny genetickými poruchami, které postihují tělo.
1. Cystická fibróza
Pokud má jeden konkrétní gen abnormalitu, která způsobuje, že plíce a střeva produkují lepkavý hlen, může to být známka cystické fibrózy. Obecně toto onemocnění napadá plíce a trávicí systém. Toto onemocnění může být přeneseno na děti, pokud oba rodiče mají genovou abnormalitu. Pacienti s tímto onemocněním budou mít obecně následující problémy:
- Kašel, sípání a opakující se infekce hrudníku
- Trávicí potíže a velká mastná stolice,
- Pot, který chutná tak slaně,
- Může dojít k poškození plic, nedostatku výživy, suboptimálnímu tělesnému růstu a cukrovce.
- Většina postižených je pravděpodobně neplodná.
Tento stav nelze vyléčit, takže postižený žije optimálně a vyžaduje terapii a péči. To by mělo být provedeno za účelem snížení komplikací a zároveň zlepšení kvality života pacienta.
2. Downův syndrom
Děti narozené s extra kopií chromozomu 21 budou trpět stavem zvaným Downův syndrom. Tento stav je kategorizován jako porucha, nikoli nemoc. Zatím není přesná příčina jasně známa. K přebytku chromozomů dochází náhodně, nikoli v důsledku nějaké konkrétní akce rodičů. Rizika a stavy, které mohou zažít lidé s Downovým syndromem:
- Máte problémy se zrakem a sluchem,
- Může mít střevní nebo srdeční problémy,
- Může mít hypotyreózu nebo problémy s kostmi,
- Je snazší tloustnout
- Náchylnější k osteoporóze
Závažnost je také různá, takže problémy s učením a komunikační schopnosti pacientů se budou lišit.Aby se optimalizovala kvalita života lidí s tímto genetickým onemocněním, je zapotřebí podpora rodiny a odborníků.
3. Srpkovitá anémie
Srpkovitá anémie je způsobena mutací jednoho z genů, které kódují protein hemoglobin. Nemoc se přenese, pokud oba rodiče mají tento defektní gen. Ale když jen jeden, dítě má jen 50procentní šanci, že ho dostane. Tato porucha může způsobit několik stavů, včetně:
- Nedostatek krve nebo chronická anémie,
- Vážné poškození několika důležitých orgánů, jako je srdce, ledviny a plíce.
- Bolest při menstruaci,
- Jiné vážné zdravotní problémy.
Tato krevní porucha bude obecně zjištěna u novorozence. Na pomoc postiženému budou podávány vakcíny, antibiotika, doplňky kyseliny listové a léky proti bolesti. Jediným způsobem, jak ji léčit, je transplantace kostní dřeně.
4. Hemofilie
Hemofilie je onemocnění krve, které obecně postihuje muže. Tento stav je charakterizován nedostatkem látek srážejících krev, které způsobují abnormální krvácení. Krvácení se často vyskytuje spontánně a nachází se v těle. Některé z podmínek, kterým může majitel této poruchy čelit, zahrnují:
- Výrazně snížená délka života
- náchylné k určitým chorobám
- Zranitelný vůči artritidě, která způsobuje paralýzu,'
- Mít kloubní deformity
- Zranitelný tělesným postižením,
Tento stav je nevyléčitelný, ale preventivní opatření a správná terapie mohou postiženému pomoci. Díky pokrokům v prevenci a terapii mají lidé s tímto onemocněním velkou šanci na lepší život.
5. Huntintonova nemoc
Pokud genetická porucha napadne nervový systém a objeví se ve středním věku, může se jednat o Hungtintonovu chorobu. Jednou z charakteristik tohoto onemocnění je, že se bude časem zhoršovat. Příznaky, které se mohou objevit u pacientů, zahrnují:
- Snížená fyzická schopnost nebo funkce těla,
- snížená kapacita mozku,
- Emoce jsou čím dál více nestabilní.
Každý, kdo trpí touto nemocí, si musí uvědomit, že je nemožné, aby se uzdravil. Léčebná terapie a podpora ze strany rodiny však umožní postiženému prožít zdravější a kvalitnější dny.
6. Thalasémie
Genetická porucha spojená s defektními nebo chybějícími geny odpovědnými za produkci hemoglobinu je známá jako talasémie. Zatímco normálně krevní buňky obsahují 240 až 300 milionů molekul hemoglobinu. Některé z příznaků, které mohou postihnout ty, kteří trpí tímto stavem, zahrnují:
- Dušnost, pocit únavy a slabosti,
- Mají pomalejší růst než ostatní děti,
- Kůže je světlé nebo žluté barvy,
- tmavá moč,
- Pacientův žaludek se může rozšířit
- Existují abnormality v obličejových kostech.
Lidé s mírným genetickým onemocněním talasémie nemusí vyžadovat žádnou léčbu. Ale pro ty, kteří jsou již poměrně závažní, mohou potřebovat pravidelné krevní transfuze. Pokud je to život ohrožující, může být nezbytná transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk. [[related-article]] Vyrovnání se s genetickou nemocí, na kterou většinou neexistuje žádný lék, může ty nejbližší zničit. Pokračujte však v poskytování podpory postiženým, aby kvalita jejich života mohla být ještě lepší. Pokud se chcete dozvědět více o genetických onemocněních a jak s nimi zacházet,
zeptejte se přímo lékaře v aplikaci SehatQ Family Health. Stáhnout nyní na
App Store a Google Play.
