4 Nemoci chromozomálních funkčních poruch, které musíte znát

Chromozomy hrají v lidském těle velmi důležitou roli, počínaje určením pohlaví, barvy vlasů a krevní skupiny. Bohužel funkce těchto chromozomů může být narušena, což u postižených způsobuje fyzické a duševní poruchy. Chromozomy jsou struktury v lidském těle, které obsahují DNA, zatímco DNA obsahuje geny, které vašemu tělu umožňují normální fungování a vývoj. Člověk má 23 párů chromozomů nebo celkem 46 kusů, z nichž polovina pochází od otce a polovina od matky. Existují dva typy chromozomů, a to pohlavní chromozomy a autozomální chromozomy. Pohlavní chromozomy se skládají z jednoho páru chromozomů X a Y a určují vaše pohlaví (ženy mají chromozomy XX, muži XY), zatímco zbylých 22 párů (páry 1-22) se nazývá autozomální chromozomy, které nesou vaši genetickou informaci.

Když je chromozomální funkce abnormální

Chromozomální abnormality se mohou objevit u kohokoli a postihnout jakýkoli typ chromozomu, včetně pohlavních chromozomů. Existuje mnoho forem abnormalit chromozomálních funkcí, ale odborníci je rozdělují do dvou hlavních částí, a to abnormality v počtu chromozomů a abnormality v chromozomální struktuře.

• Abnormality množství

K této abnormalitě chromozomální funkce dochází, když má osoba méně nebo více chromozomů než 23 párů (46). Stavy, které se obvykle vyskytují, jsou nadbytek jednoho chromozomu (trizomie), nadbytek dvou chromozomů (tetrasomie) nebo nedostatek jednoho chromozomu (monozomie). Trizomie se může vyskytnout v kterékoli části z 23 párů chromozomů, ale většina případů se vyskytuje u trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 13 a trizomie 18. Těhotné ženy v pokročilém věku jsou ohroženy abnormalitami chromozomální funkce kvůli této abnormalitě v počtu .

• Strukturální abnormality

K této abnormalitě chromozomální funkce dochází, když část chromozomu zažívá určité abnormality. Někdy se chromozom spáruje s jiným chromozomem, který není správný (translokace), někdy určitá část chromozomu zmizí nebo se duplikuje. Strukturální abnormality v těchto chromozomech mohou vést ke smrti embrya nebo plodu ještě před jeho narozením. V jiných případech tato porucha nezpůsobuje potrat, ale způsobuje problémy pro dítě, jako je mentální postižení, nízký vzrůst, časté záchvaty, srdeční onemocnění a rozštěp rtu. Příčina této chromozomální abnormality není s jistotou známa, ale obvykle k ní dochází, když se buňka rozdělí na dvě. Nezřídka se tato porucha vyskytuje, když se vajíčko a spermie vyvíjejí do plodu nebo dokonce začínají krátce po pohlavním styku. Chcete-li zjistit přítomnost nebo nepřítomnost chromozomálních abnormalit, můžete podstoupit test chromozomální analýzy nebo karyotypizaci. Mezitím mohou být drobné chromozomální abnormality identifikovány pomocí speciálních genetických testů, které dokážou detekovat přítomnost nebo nepřítomnost chybějících částí v chromozomální struktuře. [[Související článek]]

Na první pohled rozpoznat onemocnění poruchy chromozomálních funkcí

Abnormality chromozomálních funkcí jsou největší příčinou plodů narozených s vrozenými vadami. Zde jsou některá onemocnění, ke kterým dochází, když dojde k abnormalitě ve funkci chromozomů dítěte:

• Trizomie 21 (Downův syndrom): dítě má intelektuální postižení, pomalý růst, srdeční problémy a strukturální abnormality obličeje, jako jsou zkřížené oči a ploché kontury obličeje. Děti mohou stále sedět, chodit a mluvit, ale jejich vývoj směrem k této fázi je ve srovnání s normálními dětmi obecně velmi pomalý.

• Trizomie 18 (Edwardův syndrom): toto dítě se obvykle rodí s malou váhou, slabým pláčem a koktavým hlasem. Mnoho zdravotních problémů může postihnout děti s abnormalitami chromozomální funkce, například časté záchvaty v prvním roce života, vrozená srdeční choroba, která je činí náchylnými k infekci, takže je obtížné předvídat očekávanou délku života dětí s trizomií 18.

• Trizomie 13 (Patauův syndrom): tyto děti se rodí s malou hlavou a plochým čelem, protože část jejich mozku má obvykle problémy, jako je to, že není rozdělena na dvě části. Děti s trizomií 13 se také vyznačují větším počtem prstů než normální děti (polydaktylie).

• Turnerův syndrom (pouze 45 chromozomů s pohlavním chromozomem XO): vyskytuje se pouze u malých dívek a je charakterizován neplodnou dělohou, kostními deformitami a velkým hrudníkem a širokými bradavkami.

Abnormality chromozomálních funkcí mohou být zděděny od rodičů, mohou se také stát jen u určitých jedinců. Proto. když je dítěti indikováno, že má tuto poruchu, doporučuje se, aby ji podstoupilo i rodiče promítání stejný chromozom.