Porfyrie je vzácné onemocnění krve, při kterém postižený nemůže sám produkovat hem. Hem je součástí bílkoviny červených krvinek, která distribuuje kyslík po celém těle. Aby tělo mohlo tvořit hem, potřebuje určité enzymy. U lidí s porfyrií však některé enzymy nejsou dostupné. V důsledku toho se porfyriny hromadí v krvi a tkáních. Proto lidé s porfyrií často pociťují bolesti břicha, citlivost na světlo, problémy se svaly a nervovým systémem.
Příčiny porfyrie
Ve většině případů je příčinou porfyrie genetická mutace jednoho rodiče. Nejen to, existuje několik dalších věcí, které také spouštějí výskyt této nemoci, jako jsou:
- Konzumace určitých léků
- Hormonální terapie
- Konzumace alkoholu
- Kouř
- Infekce
- Vystavení slunci
- Stres
- Strava
Příznaky porfyrie
V závislosti na typu porfyrie, kterou máte, mohou být příznaky různé. U většiny typů porfyrie je symptomem, který je téměř jistě pociťován, bolest břicha. Kromě toho některé příznaky porfyrie jsou:
- Moč je načervenalá
- Vysoký krevní tlak
- Příliš rychlý srdeční tep
- Nerovnováha elektrolytů
- Nervové poruchy v celém těle
- Kůže je velmi citlivá na světlo
- Anémie
- Záchvaty
- Nevolnost a zvracení
- Zácpa nebo průjem
- Bolest hrudníku, zad nebo nohou
- Změny duševního stavu (halucinace, úzkost, zmatenost)
- Změny pigmentace kůže
- Nevyzpytatelné chování v důsledku vystavení slunci
Z některých výše uvedených příznaků je zajímavé dozvědět se více o citlivosti pacientů trpících porfyrií na sluneční záření. K tomu obvykle dochází u nejběžnějšího typu porfyrie, porphyria cutanea tarda (PCT). Při příliš dlouhém vystavení slunci mohou postižení pociťovat:
- Pocit pálení při vystavení slunečnímu nebo umělému světlu
- Otok v kůži
- Zarudnutí v bolestivé kůži
- Rány na nechráněné kůži, jako jsou ruce, obličej a paže
- Změny barvy pleti
- Svědicí pokožka
- V určitých oblastech vlasy rostou více
Porfyrie, často nazývaná upíří syndrom
Výše uvedené vlastnosti způsobují, že porfyrie je často spojována s mýtem o chování podobném upírům: citlivá na vystavení světlu. V důsledku toho mohou postižení vypadat velmi letargicky a bledě, protože nemohou během dne opustit dům. I když je zataženo, stále existuje ultrafialové světlo, které může způsobit zranění nechráněných částí těla, jako je nos a uši. V dávných dobách byli lidé s tímto typem porfyrie považováni za lidi žijící jako upíři, protože se museli od rána do večera „schovávat“ v domě. Nemluvě o tom, že barva moči postiženého může zhnědnout, což přispívá k víře v mýtus o upírech. Ve skutečnosti k tomuto upířímu syndromu dochází proto, že proces produkce hemu v těle postiženého neprobíhá optimálně. Velkou roli v tom hrají genetické vady. Výsledkem je podstata
protoporphrin IX který se hromadí v červených krvinkách, plazmě a někdy i v játrech. Když je tato látka vystavena slunečnímu záření, reaguje produkcí chemikálií, které poškozují okolní buňky. Proto mohou lidé s porfyrií pociťovat na kůži otoky, zarudnutí nebo vřídky.
Lze porfyrii předejít?
Neexistuje žádný lék a žádný způsob, jak zabránit porfyrii. Příznakům se však lze vyhnout tím, že se vyhnete konzumaci některých antibiotik, stresu, nelegálním drogám a nadměrné konzumaci alkoholu. Kromě toho se ujistěte, že se nevystavujete příliš jasnému slunečnímu záření, noste oblečení, které chrání tělo, a dokonce požádejte o speciální ochranu při chirurgických zákrocích. Pro léčbu může lékař předepsat
beta-blokátory ke kontrole krevního tlaku, vysoké konzumaci sacharidů,
opioidy pro kontrolu bolesti a hematin. Z dlouhodobého hlediska existuje možnost trvalého poškození orgánů, jako jsou trvalé úrazy, problémy při chůzi, nadměrná úzkost a dýchací potíže bez kyslíku. [[související články]] Včasná diagnóza pomůže předejít výskytu příznaků porfyrie. Pokud k tomuto stavu dojde v důsledku genetických faktorů, poraďte se s genetickým poradcem, aby analyzoval riziko přenosu na potomky.
