Thalasémie je dědičné onemocnění krve, které způsobuje, že tělo má méně hemoglobinu. Ve skutečnosti hemoglobin pomáhá červeným krvinkám přenášet kyslík. V důsledku toho trpící často trpí anémií a pociťují letargii. Příčinou talasémie je mutace DNA v buňkách odpovědných za produkci hemoglobinu.
Příčiny talasémie
Mutace v DNA buněk, které produkují hemoglobin u pacientů trpících talasémií, jsou dědičné z rodičů na jejich děti. Molekula hemoglobinu je údajně produkována z alfa a beta řetězců. Avšak díky mutacím v této DNA může člověk zažít alfa-talasémii nebo beta-talasémii. Ve stavu alfa-talasémie závisí to, jak závažná talasemie je prožívána, na tom, kolik genových mutací bylo předáno od rodičů. Čím více mutovaných genů, tím závažnější byla talasémie. Zatímco u beta-talasémie závisí závažnost na tom, která molekula hemoglobinu je ovlivněna. Aby bylo možné vytvořit řetězce alfa hemoglobinu, jsou zapotřebí 4 geny, z nichž každý je zděděn od rodičů. Ve stavu alfa-talasémie mohou nastat tyto stavy:
U lidí, kteří mají pouze jeden mutovaný gen, nebudou žádné významné známky nebo příznaky talasémie. Ale ten člověk se stane přenašečem a může to později předat svým dětem.
V případě dvou mutovaných genů budou příznaky a známky talasémie viditelné, ale mírnější. Tento stav se lékařsky nazývá alfa-talasémie.
Když existují tři mutované geny, symptomy a příznaky thalassemie se stávají závažnějšími.
Dědění čtyř genů, které jsou všechny mutované, je vzácné a obvykle vede k narození mrtvého plodu po 20 týdnech těhotenství. I když se narodí, děti, které mají čtyři mutované geny, nepřežijí dlouho nebo vyžadují celoživotní transfuzní terapii. Mezitím u pacientů s beta-talasémií jsou k vytvoření beta řetězce hemoglobinu v ideálním případě potřeba dva geny. Pokud dojde k mutaci, podmínky jsou následující:
Příznaky a známky talasémie jsou mírnější, známé také jako talasémie minor nebo beta-talasémie
Závažnější příznaky, také známé jako thalassemia major nebo Cooleyova anémie. Děti narozené s tímto onemocněním obecně vypadají při narození zdravé, ale začnou pociťovat příznaky thalassemie v prvních 2 letech věku. Kromě příčiny thalassemie v důsledku genetických mutací z rodičů na děti existují také rizikové faktory, které činí člověka náchylnějším k thalassemii. Určitý etnický původ může mít také vliv. Podle údajů se talasémie nejčastěji vyskytuje u lidí afroamerické, středomořské a jihovýchodní Asie. [[Související článek]]
Charakteristika lidí s talasémií
V závislosti na stavu talasémie se symptomy a charakteristiky mohou lišit. Některé z nejběžnějších rysů talasémie jsou:
- Nadměrná letargie
- Bledá nebo nažloutlá kůže
- Obličejové kosti jsou deformované
- Pomalý růst
- Otok v žaludku
- Tmavá moč
Je třeba také pamatovat na to, že lidé s talasémií jsou náchylnější k infekci. Zvláště, pokud jste podstoupili proceduru odstranění sleziny. Nejen to, lidé s talasémií mohou také pociťovat nadbytek železa v těle, ať už kvůli nemoci nebo četnosti krevních transfuzí, které jsou poměrně časté. Jak se talasémie stává závažnější, mohou se objevit komplikace:
Thalasémie může způsobit rozšíření kostní dřeně, takže postižený může mít abnormální kostní strukturu. Obvykle k tomu dochází na obličeji a lebce. Nejen to, tento stav je také náchylný ke vzniku porézních kostí.
V ideálním případě slezina pomáhá tělu bojovat s infekcí a filtruje věci, které tělo nepotřebuje, jako jsou poškozené krvinky. Talasémie se také často vyskytuje společně s destrukcí červených krvinek ve velkém množství. Když k tomu dojde, slezina musí pracovat velmi tvrdě a zvětší se.
Anémie může také způsobit suboptimální růst u dětí. Zatímco u dospívajících může být fáze puberty opožděna kvůli thalassemii.
Městnavé srdeční selhání a abnormální srdeční rytmy jsou obvykle charakteristickým znakem komplikací způsobených dostatečně závažnou talasémií [[související články]]
Poznámky od SehatQ
Thalasémie není onemocnění, kterému lze předejít. Pokud je známo, že máte od rodičů talasémii, vezměte to v úvahu, než se rozhodnete mít děti. Je to obávané, člověk se stává přenašečem talasémie, i když se neprojevuje žádnými příznaky. Kromě toho existuje reprodukční diagnostika založená na technologii, která dokáže skenovat embrya v rané fázi. Tímto způsobem lze zjistit, zda existuje genetická mutace v raných fázích těhotenství.
